28 отношения: BMX (белок), LAMP2, NOX2, TIMP1, X-связанный ихтиоз, X-связанная эндотелиальная дистрофия роговицы, Y-хромосома, Ангиотензиновые рецепторы, Наследование, сцепленное с полом, Стероидная сульфатаза, Синдром Клайнфельтера, Синдром Шерешевского — Тёрнера, Трисомия по X-хромосоме, Хромосомные болезни, Эндогенные ингибиторы металлопротеиназ, Яички, Мак-Кланг, Кларенс, Мегалокорнеа, Инактивация X-хромосомы, Закон Оно, Болезнь Менкеса, Белок синдрома Вискотта — Олдрича, Гефестин, Гемофилия, Даблкортин, Дальтонизм, Дезоксирибонуклеиновая кислота, Лейпциг.
BMX (белок)
Цитоплазматическая тирозиновая протеинкиназа BMX (Bone marrow kinase in chromosome X), или ETK (Epithelial and endothelial tyrosine kinase) — нерецепторная тирозинкиназа семейства Tec, которая у человека кодируется геном BMX. Ген BMX, кодирующий белок из 675 аминокислотных остатков, был впервые клонирован в 1994 году. Было установлено, что BMX примерно на 70 % гомологична по аминокислотной последовательности киназам BTK, ITK и TEC. Ген BMX локализован в малом плече X-хромосомы в положении 22.2. BMX синтезируется в клетках костного мозга, эпителия, эндокарда и эндотелия сосудов. Удаление данного гена у мышей не приводит к явным изменениям в фенотипе. В ответ на сигнал от рецепторов факторов роста, цитокинов и некоторых других рецепторов происходит PI3K-зависимая активация BMX. В свою очередь киназа BMX активирует белок STAT3. Показано, что повышенное содержание BMX в клетках может оказывать негативное действие при некоторых видах злокачественных заболеваний (например, при раке простаты, мочевого пузыря и глиобластоме), а также при повреждениях головного мозга. Одним из механизмов, по которому BMX поддерживает жизнеспособность раковых клеток, может быть её способность стимулировать образование сосудов, питающих опухоль. В связи с этим BMX рассматривают как потенциальную мишень для новых противопухолевых препаратов.
Новый!!: X-хромосома и BMX (белок) · Узнать больше »
LAMP2
LAMP2 (Lysosomal-associated membrane protein 2) — один из важнейших гликопротеинов лизосомальной мембраны.
Новый!!: X-хромосома и LAMP2 · Узнать больше »
NOX2
NADPH-оксидаза 2, или gp91phox (NOX2, цитохром b-245, бета цепь) — основной фагоцитарный тип NADPH-оксидазы, клеточной мембранной оксидоредуктазы.
Новый!!: X-хромосома и NOX2 · Узнать больше »
TIMP1
Эндогенный или тканевой ингибитор металлопротеиназ-1 - белок человека, кодируемый геном TIMP1 на X-хромосоме.
Новый!!: X-хромосома и TIMP1 · Узнать больше »
X-связанный ихтиоз
X-связанный ихтиоз (X-сцепленный ихтиоз) — X-сцепленное рецессивное кожное заболевание, вызываемое врождённой недостаточностью стероидной сульфатазы, фермента, преобразующего стероиды в активную форму.
Новый!!: X-хромосома и X-связанный ихтиоз · Узнать больше »
X-связанная эндотелиальная дистрофия роговицы
X-связанная, или X-сцепленная, эндотелиальная дистрофия роговицы (X-linked endothelial corneal dystrophy, XECD) — крайне редкая форма дистрофии роговицы человека, впервые описанная в 2006 году.
Новый!!: X-хромосома и X-связанная эндотелиальная дистрофия роговицы · Узнать больше »
Y-хромосома
Хромосомная идеограмма Y-хромосомы человека Y-хромосо́ма — одна из двух половых хромосом в системе хромосомного определения пола XY, которая встречается у многих животных, большинства млекопитающих, в том числе человека.
Новый!!: X-хромосома и Y-хромосома · Узнать больше »
Ангиотензиновые рецепторы
Ангиотензиновые рецепторы - G-белоксопряжённые рецепторы, лигандами которых является ангиотензин, гормон ренин-ангиотензиновой системы, и его производные.
Новый!!: X-хромосома и Ангиотензиновые рецепторы · Узнать больше »
Наследование, сцепленное с полом
Наследование, сцепленное с полом — наследование какого-либо гена, находящегося в половых хромосомах.
Новый!!: X-хромосома и Наследование, сцепленное с полом · Узнать больше »
Стероидная сульфатаза
Стероидная сульфатаза (стероидсульфатаза) - сульфатаза человека, участвующая в метаболизме стероидов.
Новый!!: X-хромосома и Стероидная сульфатаза · Узнать больше »
Синдром Клайнфельтера
Синдром Клайнфельтера — наследственное заболевание.
Новый!!: X-хромосома и Синдром Клайнфельтера · Узнать больше »
Синдром Шерешевского — Тёрнера
Синдро́м Шереше́вского — Тёрнера — хромосомная болезнь, сопровождающаяся характерными аномалиями физического развития, низкорослостью и половым инфантилизмом.
Новый!!: X-хромосома и Синдром Шерешевского — Тёрнера · Узнать больше »
Трисомия по X-хромосоме
Трисомия по X-хромосоме — наследственное нарушение, обусловленное наличием дополнительной X хромосомы, является частным случаем анеуплоидии.
Новый!!: X-хромосома и Трисомия по X-хромосоме · Узнать больше »
Хромосомные болезни
Хромосомные болезни — наследственные заболевания, обусловленные изменением числа или структуры хромосом.
Новый!!: X-хромосома и Хромосомные болезни · Узнать больше »
Эндогенные ингибиторы металлопротеиназ
Тканевые или эндогенные ингибиторы металлопротеиназ (TIMP) — семейство молекул, снижающих активность металлопротеиназ внеклеточного матрикса.
Новый!!: X-хромосома и Эндогенные ингибиторы металлопротеиназ · Узнать больше »
Яички
Яи́чки, тести́кулы (testis, testiculus — «свидетель ») — парные мужские гонады, в которых образуются мужские половые клетки — сперматозоиды и стероидные гормоны, в основном тестостерон.
Новый!!: X-хромосома и Яички · Узнать больше »
Мак-Кланг, Кларенс
Кларенс Эрвин Мак-Кланг (Clarence Erwin McClung) (5 апреля 1870, Клайтон Калифорния США — 17 января 1946, Свэрсмор Пенсильвания США) — американский зоолог и цитогенетик.
Новый!!: X-хромосома и Мак-Кланг, Кларенс · Узнать больше »
Мегалокорнеа
Мегалокорнеа (megalocornea, MGCN, MGCN1; от μεγάλη — «огромная» и cornea — «роговица») - исключительно редкое непрогрессирующее врожденное увеличение роговицы, диаметр которой достигает и превышает 13 мм.
Новый!!: X-хромосома и Мегалокорнеа · Узнать больше »
Инактивация X-хромосомы
X-хромосомы. Чёрный и оранжевый аллели гена окраски меха располагаются на X-хромосоме. Окраска конкретного участка меха определяется тем, какой из аллелей гена активен в данном участке. Ядро клетки самки. Наверху: при помощи FISH определяются обе X-хромосомы. Внизу: окрашивание ДНК (DAPI). Тельце Барра (инактивированная X-хромосома) показано стрелкой. doi.
Новый!!: X-хромосома и Инактивация X-хромосомы · Узнать больше »
Закон Оно
Закон Оно — генетический закон, утверждающий, что разные группы млекопитающих имеют общую структуру ДНК и генов в Х-хромосоме, которая досталась им от единого предка.
Новый!!: X-хромосома и Закон Оно · Узнать больше »
Болезнь Менкеса
Болезнь Менкеса — нарушение клеточного транспорта меди, при котором наблюдается замедление роста, патологии нервной системы, а также характерное закручивание волос, за что это состояние также называют «болезнью курчавых волос».
Новый!!: X-хромосома и Болезнь Менкеса · Узнать больше »
Белок синдрома Вискотта — Олдрича
Белок синдрома Вискотта — Олдрича (The Wiskott–Aldrich Syndrome Protein, WASp) состоит из 502 остатков аминокислот и имеет сложное доменное строение.
Новый!!: X-хромосома и Белок синдрома Вискотта — Олдрича · Узнать больше »
Гефестин
Гефестин — белок человека, кодируемый геном HEPH на X-хромосоме (локализация - Xq11-q12).
Новый!!: X-хромосома и Гефестин · Узнать больше »
Гемофилия
Система для инъекций с раствором фактора VIII, способствующего свёртываемости крови; пригодна для самостоятельного введения препарата Королева Виктория была носителем гена гемофилии 300px Гемофили́я (от αἷμα — «кровь» и φιλία — «любовь») — редкое наследственное заболевание, связанное с нарушением коагуляции (процессом свёртывания крови).
Новый!!: X-хромосома и Гемофилия · Узнать больше »
Даблкортин
Даблкортин (Doublecortin, DCX) — белок, ассоциированный с микротрубочками, экспрессируемый почти исключительно незрелыми нейронами.
Новый!!: X-хромосома и Даблкортин · Узнать больше »
Дальтонизм
Дальтони́зм, цветовая слепота, — наследственная, реже приобретённая, особенность зрения человека и приматов, выражающаяся в сниженной или полной неспособности различать цвета.
Новый!!: X-хромосома и Дальтонизм · Узнать больше »
Дезоксирибонуклеиновая кислота
Структура ДНК (двойная спираль). Различные атомы в структуре показаны в разных цветах; детальная структура двух пар оснований показана снизу справа винт) ДНК (правый) Дезоксирибонуклеи́новая кислота́ (ДНК) — макромолекула (одна из трёх основных, две другие — РНК и белки), обеспечивающая хранение, передачу из поколения в поколение и реализацию генетической программы развития и функционирования живых организмов.
Новый!!: X-хромосома и Дезоксирибонуклеиновая кислота · Узнать больше »
Лейпциг
Ле́йпциг (Leipzig, МФА:, Lipsia, Lipsk) — город в Германии, расположенный на западе федеральной земли Саксония.
Новый!!: X-хромосома и Лейпциг · Узнать больше »
Перенаправления здесь:
X-хромосома человека, Х-хромосома, Х-хромосомы.