Логотип
Юнионпедия
Связь
Доступно в Google Play
Новый! Скачать Юнионпедия на вашем Android™ устройстве!
Свободно
Более быстрый доступ, чем браузер!
 

Болезнь Помпе

Индекс Болезнь Помпе

Боле́знь По́мпе (генерализо́ванный гликогено́з, гликогеноз II типа) — редкое наследственное заболевание с аутосомно-рецессивным механизмом наследования, связанное с повреждением мышечных и нервных клеток по всему организму.

39 отношения: Food and Drug Administration, Кровь, Креатинкиназа, Кардиомиопатия, Паренхиматозные дистрофии, Помпе, Иоанн Кассианус, Печень, Острая респираторная вирусная инфекция, Аспартатаминотрансфераза, Аутосома, Аутосомно-рецессивный тип наследования, Аланинаминотрансфераза, Наследственные заболевания, Нейрон, Редкие заболевания, Сыворотка крови, Сахараза, Смерть, Сердце человека, Сердечная недостаточность, Хэрс, Генри, Хромосома, Эхокардиография, Электрокардиография, Мужчина, Мышцы, МРТ, Мальтаза, Миопатия, Жизненная ёмкость лёгких, Женщина, Биопсия, Гликогенозы, Ген, Дыхательная недостаточность, Диафрагма (анатомия), Лизосома, Лизосомные болезни накопления, 17-я хромосома человека.

Food and Drug Administration

Управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов (Food and Drug Administration, FDA, USFDA) — агентство Министерства здравоохранения и социальных служб США, один из федеральных исполнительных департаментов.

Новый!!: Болезнь Помпе и Food and Drug Administration · Узнать больше »

Кровь

Кровь — жидкая подвижная соединительная ткань внутренней среды организма, которая состоит из жидкой среды — плазмы и взвешенных в ней клеток — форменных элементов: клеток лейкоцитов, постклеточных структур (эритроцитов) и тромбоцитов (кровяные пластинки).

Новый!!: Болезнь Помпе и Кровь · Узнать больше »

Креатинкиназа

Кристаллы креатинкиназы Креатинкиназа (креатинфосфокиназа) — это фермент, катализирующий из АТФ и креатина высокоэнергетическое соединение креатинфосфат, который расходуется организмом при увеличенных физических нагрузках.

Новый!!: Болезнь Помпе и Креатинкиназа · Узнать больше »

Кардиомиопатия

Кардиомиопатии — заболевания миокарда, при которых сердечная мышца структурно и функционально изменена в отсутствие патологии коронарных артерий, артериальной гипертензии и поражения клапанного аппарата.

Новый!!: Болезнь Помпе и Кардиомиопатия · Узнать больше »

Паренхиматозные дистрофии

Паренхимато́зные дистрофи́и — нарушения метаболизма в паренхиме органов.

Новый!!: Болезнь Помпе и Паренхиматозные дистрофии · Узнать больше »

Помпе, Иоанн Кассианус

Иоанн Кассианус Помпе (Joannes Cassianus Pompe) (1901—1945) — голландский патолог.

Новый!!: Болезнь Помпе и Помпе, Иоанн Кассианус · Узнать больше »

Печень

Пе́чень (jecur, jecor, hepar, ἧπαρ) — жизненно важная железа внешней секреции позвоночных животных, в том числе и человека, находящаяся в брюшной полости (полости живота) под диафрагмой и выполняющая большое количество различных физиологических функций.

Новый!!: Болезнь Помпе и Печень · Узнать больше »

Острая респираторная вирусная инфекция

О́страя респирато́рная ви́русная инфе́кция (ОРВИ) — группа клинически и морфологически подобных острых воспалительных заболеваний органов дыхания, возбудителями которых являются пневмотропные вирусы.

Новый!!: Болезнь Помпе и Острая респираторная вирусная инфекция · Узнать больше »

Аспартатаминотрансфераза

Аспартатаминотрансфераза (АСТ, АсАт; также глутамат оксалоацетат трансаминаза) — эндогенный фермент из группы трансфераз, подгруппы аминотрансфераз (трансаминаз).

Новый!!: Болезнь Помпе и Аспартатаминотрансфераза · Узнать больше »

Аутосома

Женский набор хромосом: 22 пары аутосом и пара половых хромосом ХХ Мужской набор хромосом: 22 пары аутосом и пара половых хромосом ХY Аутосомами у живых организмов с хромосомным определением пола называют парные хромосомы, одинаковые у мужских и женских организмов.

Новый!!: Болезнь Помпе и Аутосома · Узнать больше »

Аутосомно-рецессивный тип наследования

Аутосомно-рецессивный механизм наследования болезни: оба родителя являются носителями дефектного гена. На схеме синим цветом обозначен здоровый ребёнок (вероятность рождения 25 %), фиолетовым — носители дефектного гена (50 %), красным — больной ребёнок (вероятность рождения 25 %). Синим кружочком помечен нормальный ген, красным — дефектный. Аутосо́мно-рецесси́вное насле́дование — свойственный диплоидным эукариотам тип наследования признака, контролируемого рецессивными аллелями аутосомного гена.

Новый!!: Болезнь Помпе и Аутосомно-рецессивный тип наследования · Узнать больше »

Аланинаминотрансфераза

Аланинаминотрансфераза (АЛТ, АлАт) — эндогенный фермент из группы трансфераз, подгруппы аминотрансфераз (трансаминаз), широко используемый в медицинской практике для лабораторной диагностики повреждений печени.

Новый!!: Болезнь Помпе и Аланинаминотрансфераза · Узнать больше »

Наследственные заболевания

Насле́дственные заболева́ния — заболевания, возникновение и развитие которых связано с различными дефектами и нарушениями в наследственном аппарате клеток.

Новый!!: Болезнь Помпе и Наследственные заболевания · Узнать больше »

Нейрон

Пирамидный нейрон коры головного мозга мыши, экспрессирующий зелёный флуоресцентный белок (GFP) Нейро́н, или невро́н (от νεῦρον — волокно, нерв) — структурно-функциональная единица нервной системы.

Новый!!: Болезнь Помпе и Нейрон · Узнать больше »

Редкие заболевания

Редкие заболевания, орфанные заболевания (rare disease, orphan disease) — заболевания, затрагивающие небольшую часть популяции.

Новый!!: Болезнь Помпе и Редкие заболевания · Узнать больше »

Сыворотка крови

Сы́воротка кро́ви — плазма крови, лишённая фибриногена.

Новый!!: Болезнь Помпе и Сыворотка крови · Узнать больше »

Сахараза

Сахара́зы — обширная группа гликозил-гидролаз, способных расщеплять молекулы сахарозы на глюкозу и фруктозу.

Новый!!: Болезнь Помпе и Сахараза · Узнать больше »

Смерть

Человеческий череп часто используется в качестве символа смерти. Смерть (ги́бель, кончи́на) — прекращение, полная остановка биологических и физиологических процессов жизнедеятельности организма.

Новый!!: Болезнь Помпе и Смерть · Узнать больше »

Сердце человека

Сердце человека — это конусообразный полый мышечный орган, в который поступает кровь из впадающих в него венозных стволов и перекачивающий её в артерии, которые примыкают к сердцу.

Новый!!: Болезнь Помпе и Сердце человека · Узнать больше »

Сердечная недостаточность

Серде́чная недоста́точность — синдром, вызванный декомпенсированным нарушением функции миокарда.

Новый!!: Болезнь Помпе и Сердечная недостаточность · Узнать больше »

Хэрс, Генри

Ге́нри Хэрс, Henri-Géry Hers (23 июля 1923 года, Намюр, Бельгия — 14 декабря 2008 года, Оттиньи-Лувен-ла-Нёв, Бельгия) — бельгийский физиолог и биохимик, профессор Лувенского католического университета.

Новый!!: Болезнь Помпе и Хэрс, Генри · Узнать больше »

Хромосома

Митотические хромосомы человека, окраска DAPI Хромосомы саранчи в мейозе В. Флемминга ''Zellsubstanz, Kern und Zelltheilung'' (1882) Хромосо́мы (χρῶμα — цвет и σῶμα — тело) — нуклеопротеидные структуры в ядре эукариотической клетки, в которых сосредоточена бо́льшая часть наследственной информации и которые предназначены для её хранения, реализации и передачи.

Новый!!: Болезнь Помпе и Хромосома · Узнать больше »

Эхокардиография

Эхокардиограмма сердца, на изображении видны предсердия и желудочки. Эхокардиогра́фия (-el ἠχώ — отголосок, эхо + καρδία — сердце + γράφω — писать, изображать) — метод УЗИ, направленный на исследование морфологических и функциональных изменений сердца и его клапанного аппарата.

Новый!!: Болезнь Помпе и Эхокардиография · Узнать больше »

Электрокардиография

Электрокардиограмма в 12 стандартных отведениях у мужчины 26 лет Электрокардиогра́фия — методика регистрации и исследования электрических полей, образующихся при работе сердца.

Новый!!: Болезнь Помпе и Электрокардиография · Узнать больше »

Мужчина

right мужской особи человека (самец вида ''Homo sapiens), посланное на зонде «Пионер-11» ''Витрувианский человек'' Леонардо да Винчи изображает пропорции мужского телаhttp://leonardodavinci.stanford.edu/submissions/clabaugh/history/leonardo.html The Vitruvian man Мужчи́на — человек мужского пола или гендера.

Новый!!: Болезнь Помпе и Мужчина · Узнать больше »

Мышцы

Старинный рисунок мышц человека Мы́шцы или му́скулы (от musculus — мышца) — часть опорно-двигательного аппарата в совокупности с костями организма, способная к сокращению.

Новый!!: Болезнь Помпе и Мышцы · Узнать больше »

МРТ

МРТ — сокращение, может означать.

Новый!!: Болезнь Помпе и МРТ · Узнать больше »

Мальтаза

Мальтаза, или кислая α-глюкозидаза, — гидролитический фермент из семейства гликозил-гидролаз, катализирует процесс расщепления молекулы мальтозы, посредством гидролиза, происходящего по следующей реакции: \mathsf, субстратами являются мальтоза и молекула воды, а продуктами реакции соответственно — две молекулы α-глюкозы.

Новый!!: Болезнь Помпе и Мальтаза · Узнать больше »

Миопатия

Миопа́тия (от μῦς — мышца и πάθος — болезнь, страдание) — хронические прогрессирующие нервно-мышечные заболевания, характеризующиеся первичным поражением мышц.

Новый!!: Болезнь Помпе и Миопатия · Узнать больше »

Жизненная ёмкость лёгких

Жизненная ёмкость лёгких (ЖЁЛ) — максимальное количество воздуха, которое может быть набрано в лёгкие после максимально полного выдоха.

Новый!!: Болезнь Помпе и Жизненная ёмкость лёгких · Узнать больше »

Женщина

Индира Ганди Же́нщина — человек женского пола или гендера.

Новый!!: Болезнь Помпе и Женщина · Узнать больше »

Биопсия

Биопси́я (от βίος — жизнь + ὄψις — внешний вид) — метод исследования, при котором проводится прижизненный забор клеток или тканей (биоптата) из организма с диагностической или исследовательской целью.

Новый!!: Болезнь Помпе и Биопсия · Узнать больше »

Гликогенозы

Гликогенозы — общее название синдромов, обусловленных наследственными дефектами ферментов, участвующих в синтезе или расщеплении гликогена.

Новый!!: Болезнь Помпе и Гликогенозы · Узнать больше »

Ген

транскрипции ДНК Ген (γένος — род) — структурная и функциональная единица наследственности живых организмов.

Новый!!: Болезнь Помпе и Ген · Узнать больше »

Дыхательная недостаточность

Дыхательная недостаточность (ДН) — патологическое состояние, при котором не обеспечивается поддержание нормального газового состава крови, либо оно достигается за счёт более интенсивной работы аппарата внешнего дыхания и сердца, что приводит к снижению функциональных возможностей организма.

Новый!!: Болезнь Помпе и Дыхательная недостаточность · Узнать больше »

Диафрагма (анатомия)

Диафра́гма (diaphragma, от διάφραγμα перегородка) — непарная мышца, разделяющая грудную и брюшную полости, служащая для расширения лёгких.

Новый!!: Болезнь Помпе и Диафрагма (анатомия) · Узнать больше »

Лизосома

Ядро (3) Рибосома (маленькие точки) (4) Везикула (5) Шероховатый эндоплазматический ретикулум (ER) (6) Аппарат Гольджи (7) Цитоскелет (8) Гладкий эндоплазматический ретикулум (9) Митохондрия (10) Вакуоль (11) Цитоплазма (12) Лизосома (13) Центриоль и Центросома Эндомембранная система эукариотической клетки. эндоцитозного пути. Лизосома отмечена буквой «L», ранняя эндосома — буквой «Е», поздняя эндосома — буквой «М». Лизосо́ма (от λύσις — растворяю и σώμα — тело) — окружённый мембраной клеточный органоид, в полости которого поддерживается кислая среда и находится множество растворимых гидролитических ферментов.

Новый!!: Болезнь Помпе и Лизосома · Узнать больше »

Лизосомные болезни накопления

Лизосо́мные боле́зни накопле́ния (Lysosomal Storage Diseases) — общее название группы весьма редких наследственных заболеваний, вызванных нарушением функции внутриклеточных органелл лизосом.

Новый!!: Болезнь Помпе и Лизосомные болезни накопления · Узнать больше »

17-я хромосома человека

Идиограмма 17-й хромосомы человека 17-я хромосо́ма челове́ка является частью генома человека и насчитывает более 81 млн пар оснований, что составляет от 2,5 до 3 % всего ДНК-материала клетки.

Новый!!: Болезнь Помпе и 17-я хромосома человека · Узнать больше »

Перенаправления здесь:

Гликогеноз II типа.

ИсходящиеВходящий
Привет! Мы на Facebook сейчас! »