Логотип
Юнионпедия
Связь
Доступно в Google Play
Новый! Скачать Юнионпедия на вашем Android™ устройстве!
Скачать
Более быстрый доступ, чем браузер!
 

Синдром Дауна

Индекс Синдром Дауна

Синдро́м Да́уна (трисомия по хромосоме 21) — одна из форм геномной патологии, при которой чаще всего кариотип представлен 47 хромосомами вместо нормальных 46, поскольку хромосомы 21-й пары, вместо нормальных двух, представлены тремя копиями (см. также плоидность).

49 отношения: In vitro, Nature, Xist, Карцинома, Психическое расстройство, Программа умерщвления Т-4, Пренатальный скрининг, Пинеда, Пабло, Ассоциированный с беременностью протеин-А плазмы, Аутизм, Антонаракис, Стилианос, Анеуплоидия, Наследственные заболевания, Неинвазивное пренатальное тестирование, Робертсоновская транслокация, Стюарт, Мадлен, Сингер, Питер, Синдром Патау, Синдром Шерешевского — Тёрнера, Синдром Эдвардса, Социальная стигматизация, Список генетических терминов, Транслокация, Тольтеки, Умственная отсталость, Фенотип, Хромосомные перестройки, Хорионический гонадотропин, Шалон-сюр-Сон, Яйцо, Мутация, Мозаицизм, Молодёжный сленг, Международный день человека с синдромом Дауна, Инактивация X-хромосомы, Женевский университет, Бёрк, Крис (актёр), Биопсия хориона, Вакцинация, Глупость, Гомология (биология), Даун, Джон Лэнгдон Хэйдон, Евгеника, Единственная поперечная ладонная складка, Лежён, Жером, 1866 год, 1959 год, 2006 год, 21 марта.

In vitro

In vitro — это технология выполнения экспериментов, когда опыты проводятся «в пробирке» — вне живого организма.

Новый!!: Синдром Дауна и In vitro · Узнать больше »

Nature

Nature — один из самых старых и авторитетных общенаучных журналов.

Новый!!: Синдром Дауна и Nature · Узнать больше »

Xist

Локализация Xist-РНК и гена Xist в ядре фибробласта мышиной самки. Красным цветом обозначены транскрипты гена Xist; жёлтым — локусы гена Xist; синим цветом — ядерная ДНК, окрашенная DAPI; Xi — инактивированная Х-хромосома, Xa — активная Х-хромосома. Xist (X-inactive specific transcript) — ген, кодирующий РНК и локализованный на Х-хромосоме плацентарных млекопитающих, является ключевым эффектором в инактивации Х-хромосомы.

Новый!!: Синдром Дауна и Xist · Узнать больше »

Карцинома

Карцинома (καρκίνος — «краб», -ωμα от ὄγκωμα — «опухоль») — вид злокачественной опухоли (рак), развивающейся из клеток эпителиальной ткани различных органов (кожи, слизистых оболочек и многих внутренних органов).

Новый!!: Синдром Дауна и Карцинома · Узнать больше »

Психическое расстройство

Психи́ческое расстро́йство (мента́льное расстро́йство, психи́ческое заболева́ние, душе́вная боле́знь; в некоторых авторитетных источниках, в частности в МКБ-10, утверждается, что это не вполне синонимы) — в широком смысле состояние психики, отличное от нормального, здорового.

Новый!!: Синдром Дауна и Психическое расстройство · Узнать больше »

Программа умерщвления Т-4

Программа умерщвления «Т-4» (Aktion Tiergartenstraße 4, «Операция Тиргартенштрассе 4») — официальное название евгенической программы немецких национал-социалистов по стерилизации, а в дальнейшем и физическому уничтожению людей с психическими расстройствами, умственно отсталых и наследственно отягощённых больных.

Новый!!: Синдром Дауна и Программа умерщвления Т-4 · Узнать больше »

Пренатальный скрининг

Пренатальный скрининг — разновидность скрининга, комплекс медицинских исследований (лабораторных, ультразвуковых), направленный на выявление группы риска по развитию пороков плода во время беременности.

Новый!!: Синдром Дауна и Пренатальный скрининг · Узнать больше »

Пинеда, Пабло

Пабло Пинеда (Pablo Pineda; род. 1974, Малага) — испанский актёр.

Новый!!: Синдром Дауна и Пинеда, Пабло · Узнать больше »

Ассоциированный с беременностью протеин-А плазмы

Ассоциированный с беременностью протеин-А плазмы (Pregnancy-associated plasma protein A, PAPP-A, PAPPA) — протеин, используемый в тестах пренатального скрининга для определения синдрома Дауна.

Новый!!: Синдром Дауна и Ассоциированный с беременностью протеин-А плазмы · Узнать больше »

Аутизм

Аути́зм (также известный как инфанти́льный аути́зм (infantile autism), де́тский аути́зм (childhood autism), ра́нний инфанти́льный/де́тский аути́зм (early infantile/childhood autism), синдро́м Ка́ннера или аути́зм Ка́ннера (Kanner's autism), в DSM-IV — аутисти́ческое расстро́йство (autistic disorder) — расстройство, возникающее вследствие нарушения развития головного мозга и характеризующееся выраженным и всесторонним дефицитом социального взаимодействия и общения, а также ограниченными интересами и повторяющимися действиями. Все указанные признаки начинают проявляться в возрасте до трёх лет. Схожие состояния, при которых отмечаются более мягкие признаки и симптомы, относят к расстройствам аутистического спектра. Причины аутизма тесно связаны с генами, влияющими на созревание синаптических связей в головном мозге, однако генетика заболевания сложна, и в настоящий момент не ясно, что больше влияет на возникновение расстройств аутистического спектра: взаимодействие множества генов либо редко возникающие мутации. В редких случаях обнаруживается устойчивая ассоциация болезни с воздействием веществ, вызывающих врождённые дефекты. Другие предполагаемые причины спорны — в частности, не получено каких-либо научных доказательств гипотезы, связывающей аутизм с вакцинацией детей. По данным из США, в 2011—2012 годах аутизм и расстройства аутистического спектра официально диагностированы у 2 % школьников, что намного больше по сравнению с 1,2 % в 2007 году. Число людей, у которых обнаружен аутизм, резко выросло с 1980-х годов, отчасти из-за изменившихся подходов к диагностике; пока неясно, повысилась ли реальная распространённость расстройства. При аутизме отмечены изменения во многих участках мозга, но как именно они развиваются — неясно. Обычно родители замечают признаки расстройства в течение первых двух лет жизни ребёнка. Несмотря на то, что при раннем поведенческом и когнитивном вмешательстве ребёнку можно помочь в обретении навыков самопомощи, социальных взаимодействий и общения, в настоящий момент неизвестны методы, способные полностью излечить от аутизма. Немногим детям удаётся перейти к самостоятельной жизни по достижении совершеннолетия, однако некоторые добиваются успеха. Более того, возникла своеобразная культура аутичных людей, ряд представителей которой занимается поисками лекарства, другие же считают, что аутизм — скорее «особое», альтернативное состояние, чем болезнь. Классифицирующийся как заболевание нервной системы, аутизм проявляется прежде всего в задержке развития и нежелании идти на контакт с окружающими. Это состояние чаще всего формируется у детей в возрасте до трёх лет. Симптомы этого заболевания не всегда проявляются физиологически, но наблюдение за поведением и реакциями ребёнка позволяет распознать это нарушение, развивающееся примерно у 1—6 детей на тысячу. Причины аутизма не выявлены до конца.

Новый!!: Синдром Дауна и Аутизм · Узнать больше »

Антонаракис, Стилианос

Стилиано́с Э. Антонара́кис (Στυλιανός Αντωναράκης, Stylianos Antonarakis; род 1951) — швейцарский греческого происхождения.

Новый!!: Синдром Дауна и Антонаракис, Стилианос · Узнать больше »

Анеуплоидия

Анеуплоиди́я (ἀν- — отрицательная приставка + εὖ — полностью + πλόος — кратный + εἶδος — вид) — изменение кариотипа, при котором число хромосом в клетках не кратно гаплоидному набору (n).

Новый!!: Синдром Дауна и Анеуплоидия · Узнать больше »

Наследственные заболевания

Насле́дственные заболева́ния — заболевания, возникновение и развитие которых связано с различными дефектами и нарушениями в наследственном аппарате клеток.

Новый!!: Синдром Дауна и Наследственные заболевания · Узнать больше »

Неинвазивное пренатальное тестирование

Неинвазивное пренатальное тестирование (Non-Invasive Prenatal Testing, NIPT) — методика анализа внеклеточной ДНК плода, циркулирующей в крови беременной женщины, для скрининга с целью выявления трисомии по 21-й хромосоме (синдром Дауна) и некоторых других анеуплодий.

Новый!!: Синдром Дауна и Неинвазивное пренатальное тестирование · Узнать больше »

Робертсоновская транслокация

Робертсоновская транслокация, или центрическое слияние, — хромосомная перестройка, при которой происходит слияние двух акроцентрических хромосом с образованием одной метацентрической или субметацентрической хромосомы.

Новый!!: Синдром Дауна и Робертсоновская транслокация · Узнать больше »

Стюарт, Мадлен

Мадлен (Мэделин) Стюарт (Madeline Stuart); род.

Новый!!: Синдром Дауна и Стюарт, Мадлен · Узнать больше »

Сингер, Питер

Питер Сингер (Peter Singer, род. 6 июля 1946 года) — австралийский философ.

Новый!!: Синдром Дауна и Сингер, Питер · Узнать больше »

Синдром Патау

Синдром Пата́у (трисомия 13) — хромосомное заболевание человека, которое характеризуется наличием в клетках дополнительной хромосомы 13.

Новый!!: Синдром Дауна и Синдром Патау · Узнать больше »

Синдром Шерешевского — Тёрнера

Синдро́м Шереше́вского — Тёрнера — хромосомная болезнь, сопровождающаяся характерными аномалиями физического развития, низкорослостью и половым инфантилизмом.

Новый!!: Синдром Дауна и Синдром Шерешевского — Тёрнера · Узнать больше »

Синдром Эдвардса

Синдром Э́двардса (синдром трисомии 18) — хромосомное заболевание, характеризуется комплексом множественных пороков развития и трисомией 18 хромосомы.

Новый!!: Синдром Дауна и Синдром Эдвардса · Узнать больше »

Социальная стигматизация

Стигматиза́ция (от στíγμα — «ярлык, клеймо») — клеймение, нанесение стигмы.

Новый!!: Синдром Дауна и Социальная стигматизация · Узнать больше »

Список генетических терминов

Без описания.

Новый!!: Синдром Дауна и Список генетических терминов · Узнать больше »

Транслокация

Реципрокная транслокация между хромосомами 4 и 20 Транслока́ция — тип хромосомных мутаций, при которых происходит перенос участка хромосомы на негомологичную хромосому.

Новый!!: Синдром Дауна и Транслокация · Узнать больше »

Тольтеки

Тула. Тольте́ки — индейский народ юто-ацтекской языковой семьи, живший на территории «средневековой» Месоамерики.

Новый!!: Синдром Дауна и Тольтеки · Узнать больше »

Умственная отсталость

У́мственная отста́лость (малоу́мие, олигофрени́я; ὀλίγος — малый + φρήν — ум) — врождённая или приобретённая в раннем возрасте задержка, либо неполное развитие психики, проявляющаяся нарушением интеллекта, вызванная патологией головного мозга и ведущая к социальной дезадаптации.

Новый!!: Синдром Дауна и Умственная отсталость · Узнать больше »

Фенотип

двустворчатого моллюска ''Donax variabilis''. Феноти́п (от φαίνω, phainō «являю», «обнаруживаю» + τύπος, typos «образец») — совокупность характеристик, присущих индивиду на определённой стадии развития.

Новый!!: Синдром Дауна и Фенотип · Узнать больше »

Хромосомные перестройки

Некоторые типы хромосомных перестроек Хромосомные перестройки (хромосомные мутации, или хромосомные аберрации) — тип мутаций, которые изменяют структуру хромосом.

Новый!!: Синдром Дауна и Хромосомные перестройки · Узнать больше »

Хорионический гонадотропин

Хориони́ческий гонадотропи́н (ХГ, ХГЧ) — гормон, который начинает вырабатываться тканью хориона после имплантации эмбриона – уже на 6-8 день после оплодотворения яйцеклетки и является одним из важнейших показателей наличия и благополучного развития беременности.

Новый!!: Синдром Дауна и Хорионический гонадотропин · Узнать больше »

Шалон-сюр-Сон

Шалон-сюр-Сон (Chalon-sur-Saône) — город на реке Сона, во французском департаменте Сона и Луара, в южной части Бургундии, к югу от Дижона.

Новый!!: Синдром Дауна и Шалон-сюр-Сон · Узнать больше »

Яйцо

thumb Яйцо́, или ооци́т, или яйцеклетка, — женская половая клетка, из которой в результате оплодотворения или путём партеногенеза развивается новый организм.

Новый!!: Синдром Дауна и Яйцо · Узнать больше »

Мутация

табачного дыма — бензпирен — связанный с одним из нуклеотидов молекулы ДНК Мута́ция (mutatio — изменение) — стойкое (то есть такое, которое может быть унаследовано потомками данной клетки или организма) изменение генома.

Новый!!: Синдром Дауна и Мутация · Узнать больше »

Мозаицизм

Мозаицизм (генетический мозаицизм, хромосомный мозаицизм — mosaicism; мозаичность; могут употребляться синонимы «мозаичная форма», «мозаичный кариотип») — от mosaique «мозаика» — наличие в тканях (растения, животного, человека) генетически различающихся клеток.

Новый!!: Синдром Дауна и Мозаицизм · Узнать больше »

Молодёжный сленг

Молодёжный сленг — социолект людей в возрасте 12—22 лет, возникший из противопоставления себя не столько старшему поколению, сколько официальной системе.

Новый!!: Синдром Дауна и Молодёжный сленг · Узнать больше »

Международный день человека с синдромом Дауна

Синдром Дауна 21 марта — Международный день человека с синдромом Дауна. Впервые отмечался в 2006 году по предложению греческого генетика Стилианоса Антонаракиса из Женевского университета.

Новый!!: Синдром Дауна и Международный день человека с синдромом Дауна · Узнать больше »

Инактивация X-хромосомы

X-хромосомы. Чёрный и оранжевый аллели гена окраски меха располагаются на X-хромосоме. Окраска конкретного участка меха определяется тем, какой из аллелей гена активен в данном участке. Ядро клетки самки. Наверху: при помощи FISH определяются обе X-хромосомы. Внизу: окрашивание ДНК (DAPI). Тельце Барра (инактивированная X-хромосома) показано стрелкой. doi.

Новый!!: Синдром Дауна и Инактивация X-хромосомы · Узнать больше »

Женевский университет

Жене́вский университе́т (Université de Genève) — старейший университет Швейцарии.

Новый!!: Синдром Дауна и Женевский университет · Узнать больше »

Бёрк, Крис (актёр)

Джозеф Кристофер «Крис» Берк (род.) — американский и музыкант.

Новый!!: Синдром Дауна и Бёрк, Крис (актёр) · Узнать больше »

Биопсия хориона

Биопсия хориона — получение образца ткани хориона с целью выявления и профилактики хромосомных болезней, носительства хромосомных аномалий, а также моногенных болезней.

Новый!!: Синдром Дауна и Биопсия хориона · Узнать больше »

Вакцинация

Вакцинация Вакцина́ция (от vacca — корова) или приви́вка — введение антигенного материала с целью вызвать иммунитет к болезни, который предотвратит заражение или ослабит его отрицательные последствия.

Новый!!: Синдром Дауна и Вакцинация · Узнать больше »

Глупость

Глу́пость — абстрактное понятие, подразумевающее под собой низкую степень интеллекта, отсутствие здравого смысла и неспособность самостоятельно мыслить и принимать рациональные решения.

Новый!!: Синдром Дауна и Глупость · Узнать больше »

Гомология (биология)

Гомологичными (ὅμοιος «подобный, похожий» + λογος «слово, закон») в биологии называются сопоставимые части сравниваемых биологических объектов.

Новый!!: Синдром Дауна и Гомология (биология) · Узнать больше »

Даун, Джон Лэнгдон Хэйдон

Джон Лэнгдон Хэйдон Даун (John Langdon Haydon Down; 18 ноября 1828, деревня Торпойнт, Корнуолл, Англия — 7 октября 1896, Лондон) — учёный, впервые описавший синдром Дауна и назвавший его «монголизм».

Новый!!: Синдром Дауна и Даун, Джон Лэнгдон Хэйдон · Узнать больше »

Евгеника

Евге́ника (от εὐγενής — «хорошего рода, благородный») — учение о селекции применительно к человеку, а также о путях улучшения его наследственных свойств.

Новый!!: Синдром Дауна и Евгеника · Узнать больше »

Единственная поперечная ладонная складка

Единственная поперечная ладонная складка — является линией, которая проходит горизонтально через ладони рук человека и образуется в результате слияния двух линий (линия сердца и линия ума).

Новый!!: Синдром Дауна и Единственная поперечная ладонная складка · Узнать больше »

Лежён, Жером

Жеро́м Жан Луи́ Мари́ Лежён (Jérôme Jean Louis Marie Lejeune; 26 июня 1926, Монруж — 3 апреля 1994, Париж) — французский врач-педиатр, активный противник абортов; генетик, сделавший ряд важных открытий в области хромосомных аномалий.

Новый!!: Синдром Дауна и Лежён, Жером · Узнать больше »

1866 год

Без описания.

Новый!!: Синдром Дауна и 1866 год · Узнать больше »

1959 год

Мануэль Уррутиа, Эрнесто Че Гевара и Камило Сьенфуэгос в январе 1959 года.

Новый!!: Синдром Дауна и 1959 год · Узнать больше »

2006 год

* Международный год пустынь и опустынивания (резолюция № 58/211 ООН).

Новый!!: Синдром Дауна и 2006 год · Узнать больше »

21 марта

См.

Новый!!: Синдром Дауна и 21 марта · Узнать больше »

Перенаправления здесь:

Синдром трисомии 21, Трисомия 21, Болезнь Дауна, Дауна болезнь, Дауна синдром, Даунизм.

ИсходящиеВходящий
Привет! Мы на Facebook сейчас! »