Логотип
Юнионпедия
Связь
Доступно в Google Play
Новый! Скачать Юнионпедия на вашем Android™ устройстве!
Установить
Более быстрый доступ, чем браузер!
 

Синдром Смита — Лемли — Опица

Индекс Синдром Смита — Лемли — Опица

Синдром Смита — Лемли — Опица (дефицит 7-дегидрохолестерол редуктазы) аутосомально-рецессивное заболевание, связанное с нарушением метаболизма.

13 отношения: Катаракта, Пороки сердца, Полидактилия, Остеопороз, Аутизм, Аутосомно-рецессивный тип наследования, Синдактилия, Сколиоз, Умственная отсталость, Холестерин, Микроцефалия, Желток, Болезнь Гиршпрунга.

Катаракта

Катара́кта (cataracta от καταρράκτης — «водопад, брызги водопада») — патологическое состояние, связанное с помутнением хрусталика глаза и вызывающее различные степени расстройства зрения вплоть до полной его утраты.

Новый!!: Синдром Смита — Лемли — Опица и Катаракта · Узнать больше »

Пороки сердца

Поро́ки се́рдца — патологическое изменение сердца, в ходе которого наблюдаются дефекты клапанного аппарата или его стенок, приводящие к сердечной недостаточности.

Новый!!: Синдром Смита — Лемли — Опица и Пороки сердца · Узнать больше »

Полидактилия

Полидактили́я (πολύς — много + δάκτυλος — палец, синоним — многопалость), также известная как гипердактилия — анатомическое отклонение, характеризующееся бо́льшим, чем в норме, количеством пальцев на руках или ногах у человека, собак, котов и лошадей.

Новый!!: Синдром Смита — Лемли — Опица и Полидактилия · Узнать больше »

Остеопороз

Остеопоро́з (osteoporosis) — хронически прогрессирующее системное, обменное заболевание скелета или клинический синдром, проявляющийся при других заболеваниях, который характеризуется снижением плотности костей, нарушением их микроархитектоники и усиление хрупкости по причине нарушения метаболизма костной ткани с преобладанием катаболизма над процессами костеобразования, снижением прочности кости и повышением риска переломов.

Новый!!: Синдром Смита — Лемли — Опица и Остеопороз · Узнать больше »

Аутизм

Аути́зм (также известный как инфанти́льный аути́зм (infantile autism), де́тский аути́зм (childhood autism), ра́нний инфанти́льный/де́тский аути́зм (early infantile/childhood autism), синдро́м Ка́ннера или аути́зм Ка́ннера (Kanner's autism), в DSM-IV — аутисти́ческое расстро́йство (autistic disorder) — расстройство, возникающее вследствие нарушения развития головного мозга и характеризующееся выраженным и всесторонним дефицитом социального взаимодействия и общения, а также ограниченными интересами и повторяющимися действиями. Все указанные признаки начинают проявляться в возрасте до трёх лет. Схожие состояния, при которых отмечаются более мягкие признаки и симптомы, относят к расстройствам аутистического спектра. Причины аутизма тесно связаны с генами, влияющими на созревание синаптических связей в головном мозге, однако генетика заболевания сложна, и в настоящий момент не ясно, что больше влияет на возникновение расстройств аутистического спектра: взаимодействие множества генов либо редко возникающие мутации. В редких случаях обнаруживается устойчивая ассоциация болезни с воздействием веществ, вызывающих врождённые дефекты. Другие предполагаемые причины спорны — в частности, не получено каких-либо научных доказательств гипотезы, связывающей аутизм с вакцинацией детей. По данным из США, в 2011—2012 годах аутизм и расстройства аутистического спектра официально диагностированы у 2 % школьников, что намного больше по сравнению с 1,2 % в 2007 году. Число людей, у которых обнаружен аутизм, резко выросло с 1980-х годов, отчасти из-за изменившихся подходов к диагностике; пока неясно, повысилась ли реальная распространённость расстройства. При аутизме отмечены изменения во многих участках мозга, но как именно они развиваются — неясно. Обычно родители замечают признаки расстройства в течение первых двух лет жизни ребёнка. Несмотря на то, что при раннем поведенческом и когнитивном вмешательстве ребёнку можно помочь в обретении навыков самопомощи, социальных взаимодействий и общения, в настоящий момент неизвестны методы, способные полностью излечить от аутизма. Немногим детям удаётся перейти к самостоятельной жизни по достижении совершеннолетия, однако некоторые добиваются успеха. Более того, возникла своеобразная культура аутичных людей, ряд представителей которой занимается поисками лекарства, другие же считают, что аутизм — скорее «особое», альтернативное состояние, чем болезнь. Классифицирующийся как заболевание нервной системы, аутизм проявляется прежде всего в задержке развития и нежелании идти на контакт с окружающими. Это состояние чаще всего формируется у детей в возрасте до трёх лет. Симптомы этого заболевания не всегда проявляются физиологически, но наблюдение за поведением и реакциями ребёнка позволяет распознать это нарушение, развивающееся примерно у 1—6 детей на тысячу. Причины аутизма не выявлены до конца.

Новый!!: Синдром Смита — Лемли — Опица и Аутизм · Узнать больше »

Аутосомно-рецессивный тип наследования

Аутосомно-рецессивный механизм наследования болезни: оба родителя являются носителями дефектного гена. На схеме синим цветом обозначен здоровый ребёнок (вероятность рождения 25 %), фиолетовым — носители дефектного гена (50 %), красным — больной ребёнок (вероятность рождения 25 %). Синим кружочком помечен нормальный ген, красным — дефектный. Аутосо́мно-рецесси́вное насле́дование — свойственный диплоидным эукариотам тип наследования признака, контролируемого рецессивными аллелями аутосомного гена.

Новый!!: Синдром Смита — Лемли — Опица и Аутосомно-рецессивный тип наследования · Узнать больше »

Синдактилия

Синдактилия (syndactylia; συν- — вместе, с + δάκτυλος — палец) — врожденный порок, генная наследственная болезнь, проявляющаяся в полном или неполном сращивании пальцев кисти/стопы в результате не наступившего их разъединения в процессе эмбрионального развития.

Новый!!: Синдром Смита — Лемли — Опица и Синдактилия · Узнать больше »

Сколиоз

Сколио́з (σκολιός — «кривой», scoliōsis) — трёхплоскостная деформация позвоночника у человека.

Новый!!: Синдром Смита — Лемли — Опица и Сколиоз · Узнать больше »

Умственная отсталость

У́мственная отста́лость (малоу́мие, олигофрени́я; ὀλίγος — малый + φρήν — ум) — врождённая или приобретённая в раннем возрасте задержка, либо неполное развитие психики, проявляющаяся нарушением интеллекта, вызванная патологией головного мозга и ведущая к социальной дезадаптации.

Новый!!: Синдром Смита — Лемли — Опица и Умственная отсталость · Узнать больше »

Холестерин

Холестери́н (χολή — жёлчь и στερεός — твёрдый) — органическое соединение, природный полициклический липофильный спирт, содержащийся в клеточных мембранах всех живых организмов, за исключением растений, грибов и безъядерных (прокариоты).

Новый!!: Синдром Смита — Лемли — Опица и Холестерин · Узнать больше »

Микроцефалия

Микроцефалия (от μικρός — маленький и κεφαλή — голова) — значительное уменьшение размеров черепа и, соответственно, головного мозга при нормальных размерах других частей тела.

Новый!!: Синдром Смита — Лемли — Опица и Микроцефалия · Узнать больше »

Желток

яичным белком Желто́к — дейтоплазма, питательные вещества, накапливающиеся в яйцеклетке животных и человека в виде зёрен или пластинок, которые иногда сливаются в сплошную желточную массу (у насекомых, костистых рыб, птиц и др.). Желток обнаружен в яйцеклетках всех животных и человека, но его количество и распределение значительно варьируются.

Новый!!: Синдром Смита — Лемли — Опица и Желток · Узнать больше »

Болезнь Гиршпрунга

Болезнь Гиршпрунга (синонимы: аганглиоз, HSCR) — аномалия развития толстой кишки врождённой этиологии, приводящая к нарушению иннервации фрагмента кишки (врождённый аганглиоз) — проявляется упорными запорами.

Новый!!: Синдром Смита — Лемли — Опица и Болезнь Гиршпрунга · Узнать больше »

Перенаправления здесь:

Синдром Смит-Лемли-Опиц.

ИсходящиеВходящий
Привет! Мы на Facebook сейчас! »