Более быстрый доступ, чем браузер!
84 отношения: CADASIL, Кретинизм, Кардиомиопатия, Ключично-черепной дизостоз, Прогерия, Патологическая анатомия челюстных костей, Порфирия, Периодическая болезнь, Оксалатная нефропатия, Ахондроплазия, Арахнодактилия, Акрокефалия, Алкаптонурия, Наследственные болезни обмена веществ, Несовершенный остеогенез, Нейрофиброматоз, Нейрофиброматоз I типа, Расщепление позвоночника, Ретинобластома, Синдром Клайнфельтера, Синдром Коккейна, Синдром Прадера — Вилли, Синдром Пендреда, Синдром Ангельмана, Синдром Аперта, Синдром Рубинштейна — Тейби, Синдром Робена, Синдром Ретта, Синдром Стиклера, Синдром Сандхоффа, Синдром Шерешевского — Тёрнера, Синдром Элерса — Данлоса, Синдром запястного канала, Синдром кошачьего крика, Синдром нечувствительности к андрогенам, Синдром Марфана, Синдром Бёрта — Хога — Дьюба, Синдром Ваарденбурга, Синдром Вольфа — Хиршхорна, Синдром Дауна, Синдром Лёша — Нихена, Спинальная мышечная атрофия, Спиноцеребеллярная атаксия, Серповидноклеточная анемия, Тяжёлый комбинированный иммунодефицит, Туберозный склероз, Точечная мутация, Умственная отсталость, Фибродисплазия, Ферментопатия, ..., Фенилкетонурия, Феохромоцитома, Хромосома, Мутация, Муковисцидоз, Микроцефалия, Миопатия, Менделевское наследование у человека, Боковой амиотрофический склероз, Болезнь, Болезнь Кэнэвэн, Болезнь Краббе, Болезнь Крейтцфельдта — Якоба, Болезнь Альцгеймера, Болезнь Александера, Болезнь Ниманна — Пика, Болезнь Тея — Сакса, Болезнь Фабри, Болезнь Шарко — Мари — Тута, Болезнь Вильсона — Коновалова, Болезнь Гиппеля — Линдау, Болезнь Гоше, Болезнь Гентингтона, Врождённые пороки сердца, Веттер, Дэвид, Галактоземия, Гипохромная анемия, Гипертрофия десны, Гемофилия, Гемохроматоз, Дальтонизм, Деменция, Лёгочная гипертензия, Лейциноз. Развернуть индекс (34 больше) »
CADASIL
CADASIL — от cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy — артериопатия церебральная аутосомно-доминантная с субкортикальными инфарктами и лейкоэнцефалопатией.
Новый!!: Список наследственных заболеваний и CADASIL · Узнать больше »
Кретинизм
Кретини́зм (от cretín — идиот, малоумный) — эндокринное заболевание, вызываемое недостатком гормонов щитовидной железы, характеризуется выраженным снижением функции щитовидной железы, задержкой физического и умственного развития.
Новый!!: Список наследственных заболеваний и Кретинизм · Узнать больше »
Кардиомиопатия
Кардиомиопатии — заболевания миокарда, при которых сердечная мышца структурно и функционально изменена в отсутствие патологии коронарных артерий, артериальной гипертензии и поражения клапанного аппарата.
Новый!!: Список наследственных заболеваний и Кардиомиопатия · Узнать больше »
Ключично-черепной дизостоз
thumb thumb Ключично-черепной дизостоз (Ключично-черепная дисплазия, синдром Шейтхауэра — Мари — Сентона) — это наследственное заболевание, вызванное мутациями в гене Runx2, расположенном на коротком плече 6 хромосомы.
Новый!!: Список наследственных заболеваний и Ключично-черепной дизостоз · Узнать больше »
Прогерия
Прогери́я (προσ- — сверх, γέρων — старик) — один из редчайших генетических дефектов.
Новый!!: Список наследственных заболеваний и Прогерия · Узнать больше »
Патологическая анатомия челюстных костей
Поражения челюстных костей разнообразны.
Новый!!: Список наследственных заболеваний и Патологическая анатомия челюстных костей · Узнать больше »
Порфирия
Порфири́я, или порфириновая болезнь (Πορφύριος — «багряный», «пурпурный») — почти всегда наследственное нарушение пигментного обмена с повышенным содержанием порфиринов в крови и тканях и усиленным их выделением с мочой и калом.
Новый!!: Список наследственных заболеваний и Порфирия · Узнать больше »
Периодическая болезнь
Периодическая болезнь (или армянская болезнь, или наследственный семейный амилоидоз без невропатии, или средиземноморская семейная лихорадка, другие названия: пароксизмальный синдром Джэйнуэя — Мозенталя, периодический перитонит, синдром Рейманна, болезнь Сигала — Маму) — сравнительно редкое генетически обусловленное наследственное заболевание, проявляющееся периодически рецидивирующим серозитом и относительно частым развитием амилоидоза.
Новый!!: Список наследственных заболеваний и Периодическая болезнь · Узнать больше »
Оксалатная нефропатия
Оксалатная нефропатия — поражение почек, обусловленное нарушением обмена веществ и отложением в почках и других внутренних органах солей щавелевой кислоты.
Новый!!: Список наследственных заболеваний и Оксалатная нефропатия · Узнать больше »
Ахондроплазия
На картине XVI века Ахондроплази́я (диафизарная аплазия, болезнь Парро-Мари, врожденная хондродистрофия) — известное с древности наследственное заболевание человека, проявляющееся в нарушении процессов энхондрального окостенения (вероятно, в результате дефектов окислительного фосфорилирования) на фоне нормальных эпостального и периостального окостенений, что ведет к карликовости за счет недоразвития длинных костей; характеризуется наличием врождённых аномалий, в частности врождённого стеноза позвоночного канала.
Новый!!: Список наследственных заболеваний и Ахондроплазия · Узнать больше »
Арахнодактилия
Арахнодактилия (arachnodactylia; ἀράχνη — паук + δάκτυλος палец) также известна как «паучьи пальцы» — патологическое состояние, при котором пальцы аномально удлинённые и узкие по сравнению с ладонью.
Новый!!: Список наследственных заболеваний и Арахнодактилия · Узнать больше »
Акрокефалия
Акрокефа́лия (от άκρος — самый высокий и κεφαλή — голова;: акроцефалия, акрокрания, оксицефалия, пиргоцефалия, башенный череп) — аномальная вытянутая башнеобразная форма головы, вызываемая преждевременным зарастанием венечного шва.
Новый!!: Список наследственных заболеваний и Акрокефалия · Узнать больше »
Алкаптонурия
Алкапто́нури́я — наследственное заболевание, обусловленное выпадением функций оксидазы гомогентизиновой кислоты и характеризующееся расстройством обмена тирозина и экскрецией с мочой большого количества гомогентизиновой кислоты.
Новый!!: Список наследственных заболеваний и Алкаптонурия · Узнать больше »
Наследственные болезни обмена веществ
Наследственные нарушения обмена включают в себя большую группу наследственных заболеваний, затрагивающих расстройства метаболизма.
Новый!!: Список наследственных заболеваний и Наследственные болезни обмена веществ · Узнать больше »
Несовершенный остеогенез
Несоверше́нный остеогене́з (НО) (osteogenesis imperfecta; иначе «несовершенное костеобразование», болезнь «хрустального человека», болезнь Лобштейна — Вролика) — группа генетических нарушений.
Новый!!: Список наследственных заболеваний и Несовершенный остеогенез · Узнать больше »
Нейрофиброматоз
Нейрофиброматоз — заболевание из группы факоматозов.
Новый!!: Список наследственных заболеваний и Нейрофиброматоз · Узнать больше »
Нейрофиброматоз I типа
Нейрофиброматоз I (первого) типа (нейрофиброматоз с феохромоцитомой, болезнь фон Реклингхаузена, синдром Реклингхаузена, NF-1) — самое распространённое наследственное заболевание, предрасполагающее к возникновению опухолей у человека.
Новый!!: Список наследственных заболеваний и Нейрофиброматоз I типа · Узнать больше »
Расщепление позвоночника
Расщепление позвоночника, незаращение дужки позвонка (Spina bifida, split spine) — порок развития позвоночника, часто сочетающийся с дефектами развития спинного мозга.
Новый!!: Список наследственных заболеваний и Расщепление позвоночника · Узнать больше »
Ретинобластома
Ретинобластома (от retina — сетчатка) — злокачественная опухоль сетчатки глаза.
Новый!!: Список наследственных заболеваний и Ретинобластома · Узнать больше »
Синдром Клайнфельтера
Синдром Клайнфельтера — наследственное заболевание.
Новый!!: Список наследственных заболеваний и Синдром Клайнфельтера · Узнать больше »
Синдром Коккейна
Синдром Коккейна (Cockayne syndrome, CS), также называемый синдром Нил-Дингуолл (Neill-Dingwall)) — редкое аутосомно-рецессивное, нейродегенеративное расстройство, характеризующееся недостатком роста, нарушением развития нервной системы, аномальной чувствительностью к солнечному свету (фотосенсибилизация), заболеваниями глаз и преждевременным старениемBender M, Potocki L, Metry D. What syndrome is this? Cockayne syndrome. Pediatric Dermatology. November 2003;20(6):538-540. Available from: MEDLINE with Full Text, Ipswich, MA. Accessed April 30, 2015.. Нездоровый вид и неврологические расстройства являются критериями для диагностики, а светочувствительность, нарушения слуха и ненормальные глаза — другие весьма общие черты. Возможны проблемы любого или всех внутренних органов. Это связано с группой расстройств, называемых (состояние, характеризующееся деградацией белого вещества). В основе расстройства лежит дефект механизма репарации ДНК. Интересно, в отличие от других дефектов репарации ДНК, пациенты с CS не предрасположены к раку или инфекцииNance M, Berry S. Cockayne syndrome: review of 140 cases. American Journal Of Medical Genetics. January 1, 1992;42(1):68-84. Available from: MEDLINE with Full Text, Ipswich, MA. Accessed April 30, 2015.. Синдром Коккейна редок, но это разрушительная болезнь, которая, как правило, приводит к смерти в первом или втором десятилетии жизни. Мутация специфических генов в синдроме Коккейна известна, но широко распространенные эффекты и его отношения с репарацией ДНК еще не очень хорошо исследованы. Синдром назван в честь английского врача Эдварда Альфреда Коккейна (Edward Alfred Cockayne)(1880-1956), который первым описал его в 1936 году и повторно в 1946 году в статье под названием «Карликовость с атрофией сетчатки и глухота (Dwarfism with Retinal Atrophy and Deafness) »Neill CA, Dingwall MM. A Syndrome Resembling Progeria: A Review of Two Cases. Archives of Disease in Childhood. 1950;25(123):213-223.. Синдром Нил-Дингуолл был назван в честь Марии М. Дингуолл (Mary M. Dingwall) и Кэтрин А. Нилл (Catherine A. Neill). Эти женщины описали случай двух братьев с синдромом Коккейн и утверждали, что это та же болезнь, что описана Эдвардом Альфредом Коккейн. В своей статье женщины объясняли симптомы заболевания в связи с их открытием кальцификации головного мозга. Они также сравнили синдром Коккейна с тем, что сейчас известно как синдром Хатчинсона-Гилфорда (HGPS) под названием Прогерия, в связи с прогрессированием старения, которое характеризует оба расстройства.
Новый!!: Список наследственных заболеваний и Синдром Коккейна · Узнать больше »
Синдром Прадера — Вилли
Синдром Пра́дера — Ви́лли — редкое наследственное заболевание, причиной которого является отсутствие отцовской копии участка хромосомы 15q11-13.
Новый!!: Список наследственных заболеваний и Синдром Прадера — Вилли · Узнать больше »
Синдром Пендреда
Синдро́м Пендре́да (болезнь Пендреда) — генетически обусловленное заболевание, характеризуется врождённой двусторонней нейросенсорной тугоухостью, сочетающуюся с вестибулярными расстройствами и зобом (увеличением щитовидной железы), в некоторых случаях сочетающимся с гипотиреозом (снижением функции щитовидной железы).
Новый!!: Список наследственных заболеваний и Синдром Пендреда · Узнать больше »
Синдром Ангельмана
Синдром Ангельмана — генетическая аномалия.
Новый!!: Список наследственных заболеваний и Синдром Ангельмана · Узнать больше »
Синдром Аперта
Синдром Апера (Аперта) (акрокраниодисфалангия, акросфеносиндактилия, акроцефалосиндактилия) — врожденная аномалия развития черепа, которая сочетается с отклонением развития кистей рук.
Новый!!: Список наследственных заболеваний и Синдром Аперта · Узнать больше »
Синдром Рубинштейна — Тейби
Синдром Рубинштейна-Тейби (синоним: синдром широкого I пальца кистей и стоп, специфического лица и умственной отсталости) впервые описан в 1963 г.
Новый!!: Список наследственных заболеваний и Синдром Рубинштейна — Тейби · Узнать больше »
Синдром Робена
Синдром Робéна (аномалия Робена) — врождённый порок челюстно-лицевой области, характеризующийся тремя основными клиническими признаками: недоразвитием нижней челюсти (микрогенией), глоссоптозом (недоразвитием и западанием языка) и наличием расщелины нёба.
Новый!!: Список наследственных заболеваний и Синдром Робена · Узнать больше »
Синдром Ретта
Идеограмма хромосомы человека X - Xq28. Красный локус обнаруживает ответственный ген в нижнем конце рисунка. Синдром Ретта — психоневрологическое наследственное заболевание, встречается почти исключительно у девочек с частотой 1:10000 — 1:15000, является причиной тяжёлой умственной отсталости у девочек.
Новый!!: Список наследственных заболеваний и Синдром Ретта · Узнать больше »
Синдром Стиклера
Синдром Стиклера (Давида-Стиклера, Стиклера-Вагнера) — группа наследственных коллагенопатий (II, IX и XI типы коллагена), впервые описанная Г. Стиклером в 1965.
Новый!!: Список наследственных заболеваний и Синдром Стиклера · Узнать больше »
Синдром Сандхоффа
Синдром Сандхоффа (болезнь Сандхоффа) — наследственное заболевание, вариант 0 GM2-ганглиозидоза из группы лизосомных болезней накопления — нарушение липидного обмена, вызванное наследственным дефицитом (недостаточностью) ферментов бета-гексозаминидазы А и Б.
Новый!!: Список наследственных заболеваний и Синдром Сандхоффа · Узнать больше »
Синдром Шерешевского — Тёрнера
Синдро́м Шереше́вского — Тёрнера — хромосомная болезнь, сопровождающаяся характерными аномалиями физического развития, низкорослостью и половым инфантилизмом.
Новый!!: Список наследственных заболеваний и Синдром Шерешевского — Тёрнера · Узнать больше »
Синдром Элерса — Данлоса
Синдром Э́лерса — Данло́са (синдром Э́лерса — Данло́, син. Э-Д; Ehlers-Danlos Syndrome, «гиперэластичность кожи» («Cutis hyperelastica»James, William; Berger, Timothy; Elston, Dirk (2005). Andrews' Diseases of the Skin: Clinical Dermatology. (10th ed.). Saunders. Page 512. ISBN 0-7216-2921-0.), несовершенный десмогенез, несовершенный десмогенез Русакова, синдром Черногубова — Элерса — Данлоса) — это группа наследственных системных заболеваний соединительной ткани, вызванных дефектом в синтезе коллагена.
Новый!!: Список наследственных заболеваний и Синдром Элерса — Данлоса · Узнать больше »
Синдром запястного канала
Синдро́м запя́стного кана́ла (карпальный туннельный синдром, carpal tunnel syndrome, CTS) — неврологическое заболевание, проявляющееся длительной болью и онемением пальцев кисти.
Новый!!: Список наследственных заболеваний и Синдром запястного канала · Узнать больше »
Синдром кошачьего крика
Синдром кошачьего крика (cri du chat syndrome, maladie du cri du chat; также болезнь кошачьего крика, синдром Лежёна — по имени описавшего его в 1963 году французского учёного) — редкое генетическое расстройство, вызываемое отсутствием фрагмента 5-й хромосомы.
Новый!!: Список наследственных заболеваний и Синдром кошачьего крика · Узнать больше »
Синдром нечувствительности к андрогенам
Наиболее частый случай X-сцепленного рецессивного наследования: от матери, которая является носителем, при здоровом отце. Синдро́м нечувстви́тельности к андроге́нам (синдро́м резисте́нтности к андроге́нам, синдром Морриса, синдро́м тестикуля́рной феминиза́ции; Androgen insensitivity syndrome — AIS) — врожденные эндокринные нарушения полового развития, вызванные мутацией гена, отвечающего за андрогеновый рецептор.
Новый!!: Список наследственных заболеваний и Синдром нечувствительности к андрогенам · Узнать больше »
Синдром Марфана
Синдром (болезнь) Марфана — аутосомно-доминантное заболевание из группы наследственных патологий соединительной ткани.
Новый!!: Список наследственных заболеваний и Синдром Марфана · Узнать больше »
Синдром Бёрта — Хога — Дьюба
Синдром Бёрта — Хога — Дьюба (Birt–Hogg–Dubé syndrome) — редко встречающееся аутосомно-доминантное генетическое заболевание, обусловленное мутацией в гене FLCN и проявляющееся развитием доброкачественных опухолей волосяного фолликула (фиброфолликулом), кистами в лёгких и повышенным риском возникновения рака почки (хроматофобной почечной карциномы) и рака толстого кишечника.
Новый!!: Список наследственных заболеваний и Синдром Бёрта — Хога — Дьюба · Узнать больше »
Синдром Ваарденбурга
Синдром Ваарденбурга — наследственное заболевание.
Новый!!: Список наследственных заболеваний и Синдром Ваарденбурга · Узнать больше »
Синдром Вольфа — Хиршхорна
Фотография новорождённого с синдромом Вольфа — Хиршхорна. Обратите внимание на гипоспадии и пяточно-вальгусную деформацию стопы. Синдром Вольфа — Хиршхорна — синдром, вызванный генетическим заболеванием.
Новый!!: Список наследственных заболеваний и Синдром Вольфа — Хиршхорна · Узнать больше »
Синдром Дауна
Синдро́м Да́уна (трисомия по хромосоме 21) — одна из форм геномной патологии, при которой чаще всего кариотип представлен 47 хромосомами вместо нормальных 46, поскольку хромосомы 21-й пары, вместо нормальных двух, представлены тремя копиями (см. также плоидность).
Новый!!: Список наследственных заболеваний и Синдром Дауна · Узнать больше »
Синдром Лёша — Нихена
Синдром Лёша — Нихена — наследственное заболевание, характеризующееся увеличением синтеза мочевой кислоты (у детей) и вызванное дефектом фермента гипоксантин-гуанинфосфорибозилтрансферазы, который катализирует реутилизацию гуанина и гипоксантина — в результате образуется большее количество ксантина и, следовательно, мочевой кислоты.
Новый!!: Список наследственных заболеваний и Синдром Лёша — Нихена · Узнать больше »
Спинальная мышечная атрофия
Спина́льная мы́шечная атрофи́я (СМА) (SMA — spinal muscular atrophy) — разнородная группа наследственных заболеваний, протекающих с поражением / потерей двигательных нейронов передних рогов спинного мозга.
Новый!!: Список наследственных заболеваний и Спинальная мышечная атрофия · Узнать больше »
Спиноцеребеллярная атаксия
Спиноцеребеллярная атаксия (spinocerebellar ataxia, SCA) — прогрессирующее нейродегенеративное наследственное заболевание различных типов, каждый из которых рассматривается как отдельная болезнь.
Новый!!: Список наследственных заболеваний и Спиноцеребеллярная атаксия · Узнать больше »
Серповидноклеточная анемия
Серповидноклеточная анемия — это наследственная гемоглобинопатия, связанная с таким нарушением строения белка гемоглобина, при котором он приобретает особое кристаллическое строение.
Новый!!: Список наследственных заболеваний и Серповидноклеточная анемия · Узнать больше »
Тяжёлый комбинированный иммунодефицит
Тяжёлый комбинированный иммунодефицит, (SCID, также алимфоцитоз, синдром Глянцмана-Риникера, синдром тяжёлого комбинированного иммунодефицита, и тимическая алимфоплазия) — это генетическое заболевание, при котором в результате дефекта одного из генов нарушается работа компонентов адаптивной иммунной системы B- и T-лимфоцитов.
Новый!!: Список наследственных заболеваний и Тяжёлый комбинированный иммунодефицит · Узнать больше »
Туберозный склероз
Туберозный склероз (болезнь Бурневилля) — редкое генетическое заболевание, при котором во множестве органов и тканей образуются доброкачественные опухоли.
Новый!!: Список наследственных заболеваний и Туберозный склероз · Узнать больше »
Точечная мутация
3 типа точечных мутаций. Точечная мутация — тип мутации в ДНК или РНК, для которого характерна замена одного азотистого основания другим.
Новый!!: Список наследственных заболеваний и Точечная мутация · Узнать больше »
Умственная отсталость
У́мственная отста́лость (малоу́мие, олигофрени́я; ὀλίγος — малый + φρήν — ум) — врождённая или приобретённая в раннем возрасте задержка, либо неполное развитие психики, проявляющаяся нарушением интеллекта, вызванная патологией головного мозга и ведущая к социальной дезадаптации.
Новый!!: Список наследственных заболеваний и Умственная отсталость · Узнать больше »
Фибродисплазия
Фибродисплазия оссифицирующая прогрессирующая или ФОП (от лат. fibro - волокно, dis - расстройство, нарушение, plasis - строение, структура и os, ossis - кость, facio - делать; окостенение) "мягкая соединительная ткань, которая прогрессивно превращается в кость.’’ Очень редкое и тяжелое по своему течению генетическое заболевание, при котором мышцы, сухожилия и связки постепенно превращаются в кости.
Новый!!: Список наследственных заболеваний и Фибродисплазия · Узнать больше »
Ферментопатия
Ферментопати́я (fermentopathia; фермент + πάθος — страдание, болезнь; син. энзимопатия) — общее название болезней или патологических состояний, развивающихся вследствие отсутствия или нарушения активности каких-либо ферментов.
Новый!!: Список наследственных заболеваний и Ферментопатия · Узнать больше »
Фенилкетонурия
Фенилкетонури́я — наследственное заболевание группы ферментопатий, связанное с нарушением метаболизма аминокислот, главным образом фенилаланина.
Новый!!: Список наследственных заболеваний и Фенилкетонурия · Узнать больше »
Феохромоцитома
Фе́охро́моцито́ма — гормонально активная опухоль хромаффинных клеток симпато-адреналовой системы надпочечниковой или вненадпочечниковой локализации, секретирующая большое количество катехоламинов.
Новый!!: Список наследственных заболеваний и Феохромоцитома · Узнать больше »
Хромосома
Митотические хромосомы человека, окраска DAPI Хромосомы саранчи в мейозе В. Флемминга ''Zellsubstanz, Kern und Zelltheilung'' (1882) Хромосо́мы (χρῶμα — цвет и σῶμα — тело) — нуклеопротеидные структуры в ядре эукариотической клетки, в которых сосредоточена бо́льшая часть наследственной информации и которые предназначены для её хранения, реализации и передачи.
Новый!!: Список наследственных заболеваний и Хромосома · Узнать больше »
Мутация
табачного дыма — бензпирен — связанный с одним из нуклеотидов молекулы ДНК Мута́ция (mutatio — изменение) — стойкое (то есть такое, которое может быть унаследовано потомками данной клетки или организма) изменение генома.
Новый!!: Список наследственных заболеваний и Мутация · Узнать больше »
Муковисцидоз
Муковисцидóз (кистозный фиброз) — системное наследственное заболевание, обусловленное мутацией гена трансмембранного регулятора муковисцидоза и характеризующееся поражением желёз внешней секреции, тяжёлыми нарушениями функций органов дыхания.
Новый!!: Список наследственных заболеваний и Муковисцидоз · Узнать больше »
Микроцефалия
Микроцефалия (от μικρός — маленький и κεφαλή — голова) — значительное уменьшение размеров черепа и, соответственно, головного мозга при нормальных размерах других частей тела.
Новый!!: Список наследственных заболеваний и Микроцефалия · Узнать больше »
Миопатия
Миопа́тия (от μῦς — мышца и πάθος — болезнь, страдание) — хронические прогрессирующие нервно-мышечные заболевания, характеризующиеся первичным поражением мышц.
Новый!!: Список наследственных заболеваний и Миопатия · Узнать больше »
Менделевское наследование у человека
«Менделевское наследование у человека» (Mendelian Inheritance in Man, MIM) — медицинская база данных, в которой собирается информация об известных заболеваниях с генетическим компонентом и генах, ответственных за их развитие.
Новый!!: Список наследственных заболеваний и Менделевское наследование у человека · Узнать больше »
Боковой амиотрофический склероз
Боково́й (латера́льный) амиотрофи́ческий склеро́з (БАС; также известен как боле́знь мото́рных нейро́нов, мотонейро́нная боле́знь, боле́знь Шарко́, в англоязычных странах — болезнь Лу Ге́рига) — медленно прогрессирующее, неизлечимое дегенеративное заболевание центральной нервной системы, при котором происходит поражение как верхних (моторная кора головного мозга), так и нижних (передние рога спинного мозга и ядра черепных нервов) двигательных нейронов, что приводит к параличам и последующей атрофии мышц.
Новый!!: Список наследственных заболеваний и Боковой амиотрофический склероз · Узнать больше »
Болезнь
Микаэль Анкер, 1882'' Боле́знь (morbus) — это состояние организма, выраженное в нарушении его нормальной жизнедеятельности, продолжительности жизни, и его способности поддерживать свой гомеостаз.
Новый!!: Список наследственных заболеваний и Болезнь · Узнать больше »
Болезнь Кэнэвэн
Болезнь Кэнэвэн (Canavan disease), также известная как Болезнь Канавана — ван Богерта, Спонгиозная младенческая дегенерация, спонгиозная дегенерация белого вещества мозга, болезнь Кэнэвэн — ван-Богарта — Бертрана, дегенерация ЦНС губчатая — наследственное заболевание, характеризующееся прогрессирующим поражением нервных клеток мозга.
Новый!!: Список наследственных заболеваний и Болезнь Кэнэвэн · Узнать больше »
Болезнь Краббе
Боле́знь Кра́ббе (галактозилцерамидный липидоз) — редкое наследственное заболевание из группы лизосомных болезней накопления, при котором поражается миелиновая оболочка нервных волокон.
Новый!!: Список наследственных заболеваний и Болезнь Краббе · Узнать больше »
Болезнь Крейтцфельдта — Якоба
Болезнь Кре́йтцфельдта — Я́коба, (или Болезнь Кройцфе́льдта — Я́коба, названа по именам немецких врачей Ганса-Герхарда Крейцфельдта и Альфонса Якоба; синонимы: псевдосклероз спастический, синдром кортико-стриоспинальной дегенерации, трансмиссивная спонгиоформная энцефалопатия, коровье бешенство) — прогрессирующее дистрофическое заболевание коры большого мозга, базальных ганглиев и спинного мозга.
Новый!!: Список наследственных заболеваний и Болезнь Крейтцфельдта — Якоба · Узнать больше »
Болезнь Альцгеймера
Боле́знь Альцге́ймера (также сенильная деменция альцгеймеровского типа) — наиболее распространённая форма деменции, нейродегенеративное заболевание, впервые описанное в 1907 году немецким психиатром Алоисом Альцгеймером.
Новый!!: Список наследственных заболеваний и Болезнь Альцгеймера · Узнать больше »
Болезнь Александера
Болезнь Александера — патологоанатомически демиелинизирующая лейкодистрофия — заболевание, проявляющееся в раннем детском возрасте (до года), является наследственным.
Новый!!: Список наследственных заболеваний и Болезнь Александера · Узнать больше »
Болезнь Ниманна — Пика
Болезнь Ниманна — Пика (Niemann-Pick disease) — это наследственное заболевание, вызванное нарушением липидного метаболизма и накоплением липидов в первую очередь в печени, селезёнке, лёгких, костном мозге и головном мозге.
Новый!!: Список наследственных заболеваний и Болезнь Ниманна — Пика · Узнать больше »
Болезнь Тея — Сакса
Боле́знь Тея — Са́кса (GM2 ганглиозидоз, ранняя детская амавротическая идиотия) — редкое наследственное заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования, поражающее центральную нервную систему (спинной и головной мозг, а также менингеальные оболочки).
Новый!!: Список наследственных заболеваний и Болезнь Тея — Сакса · Узнать больше »
Болезнь Фабри
Боле́знь Фабри́ (болезнь Андерсона—Фабри, Anderson—Fabry disease) — редкое генетически детерминированное заболевание с Х-сцепленным типом наследования, из группы лизосомных болезней накопления.
Новый!!: Список наследственных заболеваний и Болезнь Фабри · Узнать больше »
Болезнь Шарко — Мари — Тута
Болезнь Шарко — Мари — Тута (ШМТ), или наследственная моторно-сенсорная нейропатия (НМСН) — наследственная периферическая нейропатия с хроническим прогрессирующим течением.
Новый!!: Список наследственных заболеваний и Болезнь Шарко — Мари — Тута · Узнать больше »
Болезнь Вильсона — Коновалова
Болезнь Вильсона — Коновалова (Гепатоцеребральная дистрофия, гепатолентикулярная дегенерация, болезнь Вестфаля — Вильсона) — врождённое нарушение метаболизма меди, приводящее к тяжелейшим наследственным болезням центральной нервной системы и внутренних органов.
Новый!!: Список наследственных заболеваний и Болезнь Вильсона — Коновалова · Узнать больше »
Болезнь Гиппеля — Линдау
Болезнь Гиппеля — Линдау (цереброретинальный ангиоматоз, Von Hippel–Lindau disease — VHL) — факоматоз, при котором гемангиобластомы мозжечка сочетаются с ангиомами спинного мозга, множественными врождёнными кистами поджелудочной железы и почек.
Новый!!: Список наследственных заболеваний и Болезнь Гиппеля — Линдау · Узнать больше »
Болезнь Гоше
Болезнь Гоше́ (Сфинголипидоз) — наследственное заболевание, является самой распространённой из лизосомных болезней накопления.
Новый!!: Список наследственных заболеваний и Болезнь Гоше · Узнать больше »
Болезнь Гентингтона
Болезнь Гентингтона (синдром Гентингтона, хорея Гентингтона или Хантингтона) — генетическое заболевание нервной системы, характеризующееся постепенным началом обычно в возрасте 30—50 лет и сочетанием прогрессирующего хореического гиперкинеза и психических расстройств.
Новый!!: Список наследственных заболеваний и Болезнь Гентингтона · Узнать больше »
Врождённые пороки сердца
Врождённый поро́к се́рдца (ВПС) — дефект в структуре сердца и (или) крупных сосудов, присутствующий с рождения.
Новый!!: Список наследственных заболеваний и Врождённые пороки сердца · Узнать больше »
Веттер, Дэвид
Дэ́вид Фи́ллип Ве́ттер (David Phillip Vetter; 21 сентября 1971, Хьюстон, Техас, США — 22 февраля 1984, там же; похоронен в ) — мальчик, страдавший от редкого генетического заболевания, ныне определяемого как тяжёлый комбинированный иммунодефицит (ТКИД, SCID — severe combined immunodeficiency; другие названия — синдром мальчика в пузыре, алимфоцитоз, синдром Глянцманна — Риникера, тимическая алимфоплазия).
Новый!!: Список наследственных заболеваний и Веттер, Дэвид · Узнать больше »
Галактоземия
Гала́ктоземи́я — наследственное заболевание, в основе которого лежит нарушение обмена веществ на пути преобразования галактозы в глюкозу (мутация структурного гена, ответственного за синтез фермента галактозо-1-фосфатуридилтрансферазы).
Новый!!: Список наследственных заболеваний и Галактоземия · Узнать больше »
Гипохромная анемия
Гипохромная анемия (гипохромия, гипохромазия) — общее название для форм анемии, при которых цветовой показатель крови, вследствие недостатка гемоглобина, меньше 0,8.
Новый!!: Список наследственных заболеваний и Гипохромная анемия · Узнать больше »
Гипертрофия десны
Фиброматоз дёсен — генетически обусловленное заболевание дёсен, проявляющееся в чрезмерном разрастании десны.
Новый!!: Список наследственных заболеваний и Гипертрофия десны · Узнать больше »
Гемофилия
Система для инъекций с раствором фактора VIII, способствующего свёртываемости крови; пригодна для самостоятельного введения препарата Королева Виктория была носителем гена гемофилии 300px Гемофили́я (от αἷμα — «кровь» и φιλία — «любовь») — редкое наследственное заболевание, связанное с нарушением коагуляции (процессом свёртывания крови).
Новый!!: Список наследственных заболеваний и Гемофилия · Узнать больше »
Гемохроматоз
Ге́мохромато́з (пигме́нтный цирро́з, бро́нзовый диабе́т) — наследственное, генетически обусловленное заболевание, проявляется нарушением обмена железа с накоплением его в тканях и органах.
Новый!!: Список наследственных заболеваний и Гемохроматоз · Узнать больше »
Дальтонизм
Дальтони́зм, цветовая слепота, — наследственная, реже приобретённая, особенность зрения человека и приматов, выражающаяся в сниженной или полной неспособности различать цвета.
Новый!!: Список наследственных заболеваний и Дальтонизм · Узнать больше »
Деменция
Деме́нция (dementia — безумие) — приобретённое слабоумие, стойкое снижение познавательной деятельности с утратой в той или иной степени ранее усвоенных знаний и практических навыков и затруднением или невозможностью приобретения новых.
Новый!!: Список наследственных заболеваний и Деменция · Узнать больше »
Лёгочная гипертензия
Лёгочная гиперте́нзия (ЛГ) — группа заболеваний, характеризующиеся прогрессивным повышением лёгочного сосудистого сопротивления, что ведёт к правожелудочковой недостаточности и преждевременной смерти.
Новый!!: Список наследственных заболеваний и Лёгочная гипертензия · Узнать больше »
Лейциноз
Лейцино́з (разветвлённоцепочечная кетонурия, болезнь мочи с запахом кленового сиропа, болезнь кленового сиропа) — врождённое нарушение обмена, ферментопатия.
Новый!!: Список наследственных заболеваний и Лейциноз · Узнать больше »
Перенаправления здесь:
Список генетических заболеваний.
