Прогерия и Синдром Коккейна

Ярлыки: Различия, Сходства, Jaccard сходство Коэффициент, Рекомендации.

Разница между Прогерия и Синдром Коккейна

Прогерия vs. Синдром Коккейна

Прогери́я (προσ- — сверх, γέρων — старик) — один из редчайших генетических дефектов. Синдром Коккейна (Cockayne syndrome, CS), также называемый синдром Нил-Дингуолл (Neill-Dingwall)) — редкое аутосомно-рецессивное, нейродегенеративное расстройство, характеризующееся недостатком роста, нарушением развития нервной системы, аномальной чувствительностью к солнечному свету (фотосенсибилизация), заболеваниями глаз и преждевременным старениемBender M, Potocki L, Metry D. What syndrome is this? Cockayne syndrome. Pediatric Dermatology. November 2003;20(6):538-540. Available from: MEDLINE with Full Text, Ipswich, MA. Accessed April 30, 2015.. Нездоровый вид и неврологические расстройства являются критериями для диагностики, а светочувствительность, нарушения слуха и ненормальные глаза — другие весьма общие черты. Возможны проблемы любого или всех внутренних органов. Это связано с группой расстройств, называемых (состояние, характеризующееся деградацией белого вещества). В основе расстройства лежит дефект механизма репарации ДНК. Интересно, в отличие от других дефектов репарации ДНК, пациенты с CS не предрасположены к раку или инфекцииNance M, Berry S. Cockayne syndrome: review of 140 cases. American Journal Of Medical Genetics. January 1, 1992;42(1):68-84. Available from: MEDLINE with Full Text, Ipswich, MA. Accessed April 30, 2015.. Синдром Коккейна редок, но это разрушительная болезнь, которая, как правило, приводит к смерти в первом или втором десятилетии жизни. Мутация специфических генов в синдроме Коккейна известна, но широко распространенные эффекты и его отношения с репарацией ДНК еще не очень хорошо исследованы. Синдром назван в честь английского врача Эдварда Альфреда Коккейна (Edward Alfred Cockayne)(1880-1956), который первым описал его в 1936 году и повторно в 1946 году в статье под названием «Карликовость с атрофией сетчатки и глухота (Dwarfism with Retinal Atrophy and Deafness) »Neill CA, Dingwall MM. A Syndrome Resembling Progeria: A Review of Two Cases. Archives of Disease in Childhood. 1950;25(123):213-223.. Синдром Нил-Дингуолл был назван в честь Марии М. Дингуолл (Mary M. Dingwall) и Кэтрин А. Нилл (Catherine A. Neill). Эти женщины описали случай двух братьев с синдромом Коккейн и утверждали, что это та же болезнь, что описана Эдвардом Альфредом Коккейн. В своей статье женщины объясняли симптомы заболевания в связи с их открытием кальцификации головного мозга. Они также сравнили синдром Коккейна с тем, что сейчас известно как синдром Хатчинсона-Гилфорда (HGPS) под названием Прогерия, в связи с прогрессированием старения, которое характеризует оба расстройства.

Репарация ДНК

хромосомы Репарация (от reparatio — восстановление) — особая функция клеток, заключающаяся в способности исправлять химические повреждения и разрывы в молекулах ДНК, повреждённых при нормальном биосинтезе ДНК в клетке или в результате воздействия физических или химических реагентов.

Прогерия и Репарация ДНК · Репарация ДНК и Синдром Коккейна · Узнать больше »

Злокачественная опухоль

Обычные клетки, если они повреждены, подвергаются апоптозу (А). Клетки злокачественной опухоли апоптозу не подвергаются и продолжают делиться (В) Злокачественная опухоль — это опухоль, свойства которой чаще всего (в отличие от свойств доброкачественной опухоли) делают её крайне опасной для жизни организма, что и дало основание называть её «злокачественной».

Злокачественная опухоль и Прогерия · Злокачественная опухоль и Синдром Коккейна · Узнать больше »