Содержание
17 отношения: GM2-ганглиозидоз, GM2-ганглиозидоз (вариант АБ), H2-гистаминовый рецептор, SRD5A1, Острый миелоидный лейкоз, Нуклеофозмин, Синдром Сандхоффа, Синдром Тричера Коллинза, Синдром кошачьего крика, Синдром Марото — Лами, Спинальная мышечная атрофия, Хромосома, Мигрень, Болезнь Гиршпрунга, Глюкокортикоидный рецептор, Лизосомные болезни накопления, 5-альфа-редуктаза.
GM2-ганглиозидоз
GM2-ганглиозидо́з — тяжёлое наследственное заболевание, развивающееся в результате дефицита или недостаточной активности фермента гексозаминидазы и накопления в клетках ганглиозидов.
Посмотреть 5-я хромосома человека и GM2-ганглиозидоз
GM2-ганглиозидоз (вариант АБ)
GM2 ганглиозидо́з, вариа́нт АБ (GM2-gangliosidosis, AB variant) — редкое аутосомно-рецессивное нарушение обмена веществ, связанное с мутацией гена GM2A.
Посмотреть 5-я хромосома человека и GM2-ганглиозидоз (вариант АБ)
H2-гистаминовый рецептор
H2-гистаминовый рецептор (сокр. H2), также H2-рецептор — интегральный мембранный белок, один из 4-х гистаминовых рецепторов, относится к группе родопсинподобных рецепторов, связанных с G-белком.
Посмотреть 5-я хромосома человека и H2-гистаминовый рецептор
SRD5A1
5-альфа-редуктаза 1 - фермент человека, кодируемый геном SRD5A1 на 5-й хромосоме.
Посмотреть 5-я хромосома человека и SRD5A1
Острый миелоидный лейкоз
Острый миелоидный лейкоз (также ОМЛ, острый нелимфобластный лейкоз, острый миелогенный лейкоз) — это злокачественная опухоль миелоидного ростка крови, при которой быстро размножаются изменённые белые кровяные клетки.
Посмотреть 5-я хромосома человека и Острый миелоидный лейкоз
Нуклеофозмин
Нуклеофозми́н (Nucleophosmin, также известен как нуматри́н, NPM1, NPM, NO38, я́дрышковый фосфопротеи́н B23) — ядрышковый белок, у человека кодируется геном NPM1, локализованным на 5-й хромосоме.
Посмотреть 5-я хромосома человека и Нуклеофозмин
Синдром Сандхоффа
Синдром Сандхоффа (болезнь Сандхоффа) — наследственное заболевание, вариант 0 GM2-ганглиозидоза из группы лизосомных болезней накопления — нарушение липидного обмена, вызванное наследственным дефицитом (недостаточностью) ферментов бета-гексозаминидазы А и Б.
Посмотреть 5-я хромосома человека и Синдром Сандхоффа
Синдром Тричера Коллинза
Синдром Тричера Коллинза (Treacher Collins syndrome, TCS, челюстно-лицевой дизостоз) — аутосомно-доминантное заболевание, характеризующееся черепно-лицевой деформацией.
Посмотреть 5-я хромосома человека и Синдром Тричера Коллинза
Синдром кошачьего крика
Синдром кошачьего крика (cri du chat syndrome, maladie du cri du chat; также болезнь кошачьего крика, синдром Лежёна — по имени описавшего его в 1963 году французского учёного) — редкое генетическое расстройство, вызываемое отсутствием фрагмента 5-й хромосомы.
Посмотреть 5-я хромосома человека и Синдром кошачьего крика
Синдром Марото — Лами
Синдром Марото — Лами (мукополисахаридоз VI типа, MPS VI) — редкая наследственная болезнь, одна из форм мукополисахаридоза из группы лизосомных болезней накопления, биохимически связанная с дефицитом фермента лизосом N-Ацетилгексозамин-4-сульфатсульфатазы (арилсульфатазы Б, arylsulfatase B, ARSB).
Посмотреть 5-я хромосома человека и Синдром Марото — Лами
Спинальная мышечная атрофия
Спина́льная мы́шечная атрофи́я (СМА) (SMA — spinal muscular atrophy) — разнородная группа наследственных заболеваний, протекающих с поражением / потерей двигательных нейронов передних рогов спинного мозга.
Посмотреть 5-я хромосома человека и Спинальная мышечная атрофия
Хромосома
Митотические хромосомы человека, окраска DAPI Хромосомы саранчи в мейозе В. Флемминга ''Zellsubstanz, Kern und Zelltheilung'' (1882) Хромосо́мы (χρῶμα — цвет и σῶμα — тело) — нуклеопротеидные структуры в ядре эукариотической клетки, в которых сосредоточена бо́льшая часть наследственной информации и которые предназначены для её хранения, реализации и передачи.
Посмотреть 5-я хромосома человека и Хромосома
Мигрень
Мигрень (migraine от ἡμικρανία или hemicrania — гемикрания или «половина головы») — неврологическое заболевание, наиболее частым и характерным симптомом которого являются эпизодические или регулярные сильные и мучительные приступы головной боли в одной (редко в обеих) половине головы.
Посмотреть 5-я хромосома человека и Мигрень
Болезнь Гиршпрунга
Болезнь Гиршпрунга (синонимы: аганглиоз, HSCR) — аномалия развития толстой кишки врождённой этиологии, приводящая к нарушению иннервации фрагмента кишки (врождённый аганглиоз) — проявляется упорными запорами.
Посмотреть 5-я хромосома человека и Болезнь Гиршпрунга
Глюкокортикоидный рецептор
Глюкокортикоидный рецептор — белок человека, рецептор глюкокортикоидов и фактор транскрипции, кодируемый геном GCCR на 5-й хромосоме.
Посмотреть 5-я хромосома человека и Глюкокортикоидный рецептор
Лизосомные болезни накопления
Лизосо́мные боле́зни накопле́ния (Lysosomal Storage Diseases) — общее название группы весьма редких наследственных заболеваний, вызванных нарушением функции внутриклеточных органелл лизосом.
Посмотреть 5-я хромосома человека и Лизосомные болезни накопления
5-альфа-редуктаза
5-альфа-редуктаза — фермент человека, участвующий в стероидогенезе.
Посмотреть 5-я хромосома человека и 5-альфа-редуктаза