Содержание
9 отношения: GM2-ганглиозидоз, Синдром Шейе, Слепота, Яркость (цветовосприятие), Мукополисахаридоз I, Болезнь Тея — Сакса, Болезнь Бильшовского — Янского, Восковидные липофусцинозы нейронов, Гомонимная гемианопсия.
GM2-ганглиозидоз
GM2-ганглиозидо́з — тяжёлое наследственное заболевание, развивающееся в результате дефицита или недостаточной активности фермента гексозаминидазы и накопления в клетках ганглиозидов.
Посмотреть Амавроз и GM2-ганглиозидоз
Синдром Шейе
Синдро́м Шейе (мукополисахаридоз-I S, MPS-I S) — тяжёлое наследственное заболевание из группы мукополисахаридозов, относящихся к лизосомным болезням накопления.
Посмотреть Амавроз и Синдром Шейе
Слепота
Джона Эверетта Милле Слепота́ — медицинский термин, подразумевающий полное отсутствие зрения или его серьёзное повреждение.
Посмотреть Амавроз и Слепота
Яркость (цветовосприятие)
Подводное фото демонстрирует уменьшение яркости в зависимости от глубины погружения Я́ркость — это характеристика визуального цветовосприятия источника, способного излучать или отражать свет.
Посмотреть Амавроз и Яркость (цветовосприятие)
Мукополисахаридоз I
Мукополисахаридо́з I (мукополисахаридоз типа I, МПС-I, mucopolysaccharidosis I, MPS-I) — группа метаболических заболеваний соединительной ткани, связанных с нарушением обмена кислых гликозаминогликанов (GAG или мукополисахаридов), вызванных недостаточностью лизосомного фермента обмена гликозаминогликанов альфа-L-идуронидазы.
Посмотреть Амавроз и Мукополисахаридоз I
Болезнь Тея — Сакса
Боле́знь Тея — Са́кса (GM2 ганглиозидоз, ранняя детская амавротическая идиотия) — редкое наследственное заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования, поражающее центральную нервную систему (спинной и головной мозг, а также менингеальные оболочки).
Посмотреть Амавроз и Болезнь Тея — Сакса
Болезнь Бильшовского — Янского
Боле́знь Бильшо́вского — Янско́го (Late infantile neuronal ceroid lipofuscinoses (LINCL), Jansky-Bielschowsky disease) — поздняя инфантильная (детская) форма восковидного липофусциноза нейронов, которая развивается на фоне дефицита лизосомного фермента трипептидил-пептидазы-1.
Посмотреть Амавроз и Болезнь Бильшовского — Янского
Восковидные липофусцинозы нейронов
Воскови́дные липофусцино́зы нейро́нов (NCL — Neuronal ceroid lipofuscinoses) — общее название широкой группы нейродегенеративных наследственных заболеваний, относящихся к лизосомным болезням накопления.
Посмотреть Амавроз и Восковидные липофусцинозы нейронов
Гомонимная гемианопсия
Гомони́мная гемианопси́я (или односторо́нняя гемианопси́я) — медицинский термин, обозначающий тип частичной слепоты, при которой выпадает восприятие одноимённых правых или левых половин поля зрения.
Посмотреть Амавроз и Гомонимная гемианопсия