Содержание
151 отношения: DIDMOAD-синдром, GM1-ганглиозидоз, GM2-ганглиозидоз, GM2-ганглиозидоз (вариант АБ), I-клеточная болезнь, Reeler, VLDLR-ассоциированная мозжечковая гипоплазия, Кристаллическая дистрофия Bietti, Клиторомегалия, Кондуктивная тугоухость, Псевдополидистрофия Гурлер, Протромбиназа, Прогерия, Патологическая анатомия челюстных костей, Патологическая анатомия пренатального периода, Паренхиматозные дистрофии, Пигментный ретинит, Пикнодизостоз, Почечный тубулярный ацидоз, Порфирия, Поликистоз почек, Первичные иммунодефициты, Первичная ювенильная глаукома, Пернициозная анемия, Пентозурия, Опухоли детского возраста, Оптическая нейропатия, Аспартилглюкозаминурия, Аутосома, Атаксия Фридрейха, Аквапорин 2, Альфа-аминоадипиновая полуальдегидная синтаза, митохондриальная, Альфа-маннозидоз, Альбинизм, Алкаптонурия, Амилоидоз, Английский спрингер-спаниель, Анемия Фанкони, Наследственные заболевания, Нарушение слуха, Наружное ухо, Несовершенный остеогенез, Недостаточность аденилосукцинат лиазы, Недостаточность кислой фосфатазы, Незидиобластоз, Неиммунные формы сахарного диабета у детей, Нейросенсорная тугоухость, Рилин, Рецессивный признак, Рецептор липопротеинов очень низкой плотности, ... Развернуть индекс (101 больше) »
DIDMOAD-синдром
DIDMOAD-синдро́м (произносится Дидмо́ад-синдро́м — аббревиатура расшифровывается как Diabetes Insipidus, Diabetes Mellitus — несахарный, сахарный диабет; Optic Atrophy — атрофия диска зрительного нерва; Deafness — тугоухость, известнен также как Синдро́м Вольфра́ма) — аутосомно-рецессивно наследуемый синдром, ассоциированный с инсулинозависимым сахарным диабетом и прогрессирующей атрофией диска зрительного нерва, которые выявляют до 16-летнего возраста.
Посмотреть Аутосомно-рецессивный тип наследования и DIDMOAD-синдром
GM1-ганглиозидоз
GM1-ганглиозидо́зы — редкие наследственные заболевания из группы лизосомных болезней накопления.
Посмотреть Аутосомно-рецессивный тип наследования и GM1-ганглиозидоз
GM2-ганглиозидоз
GM2-ганглиозидо́з — тяжёлое наследственное заболевание, развивающееся в результате дефицита или недостаточной активности фермента гексозаминидазы и накопления в клетках ганглиозидов.
Посмотреть Аутосомно-рецессивный тип наследования и GM2-ганглиозидоз
GM2-ганглиозидоз (вариант АБ)
GM2 ганглиозидо́з, вариа́нт АБ (GM2-gangliosidosis, AB variant) — редкое аутосомно-рецессивное нарушение обмена веществ, связанное с мутацией гена GM2A.
Посмотреть Аутосомно-рецессивный тип наследования и GM2-ганглиозидоз (вариант АБ)
I-клеточная болезнь
I-кле́точная боле́знь (муколипидо́з II) — наследственное заболевание из группы муколипидозов, относящееся к лизосомным болезням накопления.
Посмотреть Аутосомно-рецессивный тип наследования и I-клеточная болезнь
Reeler
Срезы мозга здоровой мыши (слева) и мыши reeler. Reeler — мышь-мутант, в организме которой не вырабатывается белок рилин.
Посмотреть Аутосомно-рецессивный тип наследования и Reeler
VLDLR-ассоциированная мозжечковая гипоплазия
VLDLR-ассоциированная мозжечковая гипоплазия (VLDLR-associated cerebellar hypoplasia,VLDLRCH) — аномалия развития, связанная с нарушением работы гена VLDLR.
Посмотреть Аутосомно-рецессивный тип наследования и VLDLR-ассоциированная мозжечковая гипоплазия
Кристаллическая дистрофия Bietti
Кристаллическая дистрофия Bietti (BCD), также называемая кристаллическая корнеоретинальная дистрофия Bietti, является редким аутосомно — рецессивным заболеванием глаз и названа в честь доктора G.B.
Посмотреть Аутосомно-рецессивный тип наследования и Кристаллическая дистрофия Bietti
Клиторомегалия
Клѝторомегали́я (ма̀крокли́тор) — патологическое стабильное увеличение наружной части клитора (не следует путать с вре́менным физиологическим увеличением клитора во время полового возбуждения - эрекцией клитора).
Посмотреть Аутосомно-рецессивный тип наследования и Клиторомегалия
Кондуктивная тугоухость
Кондуктивная тугоухость (conductive hearing loss) — это нарушение слуха, при котором затруднено проведение звуковых волн по пути: наружное ухо — барабанная перепонка — слуховые косточки среднего уха — внутреннее ухо.
Посмотреть Аутосомно-рецессивный тип наследования и Кондуктивная тугоухость
Псевдополидистрофия Гурлер
Псевдополидистрофи́я Гу́рлер (муколипидо́з III) — наследственное заболевание из группы муколипидозов, относящееся к лизосомным болезням накопления с аутосомно-рецессивным механизмом наследования нарушения обмена веществ.
Посмотреть Аутосомно-рецессивный тип наследования и Псевдополидистрофия Гурлер
Протромбиназа
Строение протромбиназного комплекса (по Р.Марри Д. Греннер П. Мейес В. Родуэлл): 1. мембрана тромбоцита, содержащая анионный фосфолипид 2. Рецептор, связывающий активный V фактор 3.
Посмотреть Аутосомно-рецессивный тип наследования и Протромбиназа
Прогерия
Прогери́я (προσ- — сверх, γέρων — старик) — один из редчайших генетических дефектов.
Посмотреть Аутосомно-рецессивный тип наследования и Прогерия
Патологическая анатомия челюстных костей
Поражения челюстных костей разнообразны.
Посмотреть Аутосомно-рецессивный тип наследования и Патологическая анатомия челюстных костей
Патологическая анатомия пренатального периода
Пренатальная патология изучает все патологические процессы, возникающие в пренатальном периоде, а также различные нарушения созревания гамет.
Посмотреть Аутосомно-рецессивный тип наследования и Патологическая анатомия пренатального периода
Паренхиматозные дистрофии
Паренхимато́зные дистрофи́и — нарушения метаболизма в паренхиме органов.
Посмотреть Аутосомно-рецессивный тип наследования и Паренхиматозные дистрофии
Пигментный ретинит
Пигментный ретинит (RP) — наследственное, дегенеративное заболевание глаз, которое вызывает сильное ухудшение зрения и часто слепоту.
Посмотреть Аутосомно-рецессивный тип наследования и Пигментный ретинит
Пикнодизостоз
Пикнодизосто́з (от πυκνός — плотный, крепкий, частый + δυσ — приставка, означающая «затруднение», «отклонение от нормы», «нарушение функции» + ὀστέον — кость + -ōsis — суффикс, означающий «патологическое состояние», «болезнь») — редкое наследственное заболевание из группы лизосомных болезней накопления, патология костной ткани, связанная с мутацией гена, кодирующего фермент катепсин K.
Посмотреть Аутосомно-рецессивный тип наследования и Пикнодизостоз
Почечный тубулярный ацидоз
Почечный тубулярный ацидоз — одно из рахитоподобных заболеваний (первичных тубулопатий), характеризующееся постоянным метаболическим ацидозом, низким уровнем бикарбонатов и увеличенной концентрацией хлора в сыворотке крови.
Посмотреть Аутосомно-рецессивный тип наследования и Почечный тубулярный ацидоз
Порфирия
Порфири́я, или порфириновая болезнь (Πορφύριος — «багряный», «пурпурный») — почти всегда наследственное нарушение пигментного обмена с повышенным содержанием порфиринов в крови и тканях и усиленным их выделением с мочой и калом.
Посмотреть Аутосомно-рецессивный тип наследования и Порфирия
Поликистоз почек
Поликисто́з почек (синоним: поликистозная болезнь почек, сокр. ПБП) представляет собой генетическое заболевание, проявляющееся кистозным перерождением паренхимы почек.
Посмотреть Аутосомно-рецессивный тип наследования и Поликистоз почек
Первичные иммунодефициты
Первичные иммунодефициты — наследственные или приобретённые во внутриутробном периоде иммунодефицитные состояния.
Посмотреть Аутосомно-рецессивный тип наследования и Первичные иммунодефициты
Первичная ювенильная глаукома
thumb Первичная ювенильная глаукома — глаукома несовершеннолетних, которая развивается из глазной гипертензии либо при рождении, либо в течение первых нескольких лет жизни.
Посмотреть Аутосомно-рецессивный тип наследования и Первичная ювенильная глаукома
Пернициозная анемия
Перницио́зная анеми́я (от perniciosus — гибельный, опасный) или B12-дефицитная анемия или мегалобластная анемия или болезнь Аддисона — Бирмера или (устаревшее название) злока́чественное малокро́вие — заболевание, обусловленное нарушением кроветворения из-за недостатка в организме витамина.
Посмотреть Аутосомно-рецессивный тип наследования и Пернициозная анемия
Пентозурия
Пентозурия — повышенное содержание в моче пентоз.
Посмотреть Аутосомно-рецессивный тип наследования и Пентозурия
Опухоли детского возраста
У детей выявляются разнообразные доброкачественные и злокачественные новообразования, развивающиеся из различных тканей, в том числе эмбриональных.
Посмотреть Аутосомно-рецессивный тип наследования и Опухоли детского возраста
Оптическая нейропатия
Зрительный нерв содержит аксоны нервных клеток, которые образуют сетчатку, покидают глаз сквозь диск зрительного нерва, и следуют к зрительной коре, где входящие сигналы от глаз перерабатывается в изображение.
Посмотреть Аутосомно-рецессивный тип наследования и Оптическая нейропатия
Аспартилглюкозаминурия
Аспартилглюкозаминури́я (AGU) — редкое аутосомно-рецессивное наследственное заболевание из группы лизосомных болезней накопления, связанное с нарушением метаболизма олигосахаридов в результате снижения активности фермента лизосом аспартилглюкозаминамидазы.
Посмотреть Аутосомно-рецессивный тип наследования и Аспартилглюкозаминурия
Аутосома
Женский набор хромосом: 22 пары аутосом и пара половых хромосом ХХ Мужской набор хромосом: 22 пары аутосом и пара половых хромосом ХY Аутосомами у живых организмов с хромосомным определением пола называют парные хромосомы, одинаковые у мужских и женских организмов.
Посмотреть Аутосомно-рецессивный тип наследования и Аутосома
Атаксия Фридрейха
Атаксия Фридрейха — аутосомно-рецессивное заболевание, характеризующееся дегенеративным повреждением нервной системы вследствие наследуемой мутации в гене FXN, кодирующем белок фратаксин.
Посмотреть Аутосомно-рецессивный тип наследования и Атаксия Фридрейха
Аквапорин 2
Схематическое изображение движения воды через канал аквапорина Аквапорин 2 — белок собирательных трубочек почек, формирующий поры для переноса воды в мембранах клеток.
Посмотреть Аутосомно-рецессивный тип наследования и Аквапорин 2
Альфа-аминоадипиновая полуальдегидная синтаза, митохондриальная
Альфа-аминоадипиновая полуальдегидная синтаза — фермент, кодируемый геном AASS у людей.
Альфа-маннозидоз
Альфа-маннозидо́з — редкое аутосомно-рецессивное наследственное заболевание из группы лизосомных болезней накопления, связанное с нарушением метаболизма олигосахаридов в результате снижения активности фермента лизосом альфа-маннозидазы.
Посмотреть Аутосомно-рецессивный тип наследования и Альфа-маннозидоз
Альбинизм
сеянца авокадо Альбинизм (albus — белый) — врождённое рецессивно-наследуемое отсутствие пигмента меланина (у животных) или хлорофилла (у растений), фенотипический проявляющийся отсутствием присущей для данного вида окраски кожи, волос, шерсти, радужной и пигментной оболочек глаз, зелёных частей растений / Большая российская энциклопедия, интернет версия.
Посмотреть Аутосомно-рецессивный тип наследования и Альбинизм
Алкаптонурия
Алкапто́нури́я — наследственное заболевание, обусловленное выпадением функций оксидазы гомогентизиновой кислоты и характеризующееся расстройством обмена тирозина и экскрецией с мочой большого количества гомогентизиновой кислоты.
Посмотреть Аутосомно-рецессивный тип наследования и Алкаптонурия
Амилоидоз
Амилоидóз (амилоидная дистрофия) — нарушение белкового обмена, сопровождающееся образованием и отложением в тканях специфического белково-полисахаридного комплекса — амилоида.
Посмотреть Аутосомно-рецессивный тип наследования и Амилоидоз
Английский спрингер-спаниель
Английский спрингер-спаниель (english springer spaniel) — порода собак по 8-й группе МКФ.
Посмотреть Аутосомно-рецессивный тип наследования и Английский спрингер-спаниель
Анемия Фанкони
Анеми́я Фанко́ни — редкое наследственное заболевание.
Посмотреть Аутосомно-рецессивный тип наследования и Анемия Фанкони
Наследственные заболевания
Насле́дственные заболева́ния — заболевания, возникновение и развитие которых связано с различными дефектами и нарушениями в наследственном аппарате клеток.
Посмотреть Аутосомно-рецессивный тип наследования и Наследственные заболевания
Нарушение слуха
Нарушение слуха — полное (глухота) или частичное (тугоухость) снижение способности обнаруживать и понимать звуки.
Посмотреть Аутосомно-рецессивный тип наследования и Нарушение слуха
Наружное ухо
Нару́жное у́хо (auris externa) — латеральная часть периферического отдела слуховой системы млекопитающих, птиц, некоторых пресмыкающихся и единичных видов земноводных.
Посмотреть Аутосомно-рецессивный тип наследования и Наружное ухо
Несовершенный остеогенез
Несоверше́нный остеогене́з (НО) (osteogenesis imperfecta; иначе «несовершенное костеобразование», болезнь «хрустального человека», болезнь Лобштейна — Вролика) — группа генетических нарушений.
Посмотреть Аутосомно-рецессивный тип наследования и Несовершенный остеогенез
Недостаточность аденилосукцинат лиазы
Аденилосукцинат лиаза (ASL), катализирует две реакции биосинтеза пуриновых нуклеотидов: образование аминоимидазолкарбоксамид риботида (AICAR) из сукциниламиноимидазолкарбоксамид (SAICA) риботида, а также аденозин монофосфата (AMP) из аденилосукцината (S-АMP).
Посмотреть Аутосомно-рецессивный тип наследования и Недостаточность аденилосукцинат лиазы
Недостаточность кислой фосфатазы
Недоста́точность ки́слой фосфата́зы — редкое наследственное заболевание из группы лизосомных болезней накопления.
Посмотреть Аутосомно-рецессивный тип наследования и Недостаточность кислой фосфатазы
Незидиобластоз
Незидиобласто́з (неоната́льный гипогликеми́ческий синдро́м, ги́перинсули́неми́ческая гипогликемия новорожденных, врождённый гиперинсулини́зм) — гипогликемии у детей, обусловленные тотальной трансформацией прото́кового эпителия поджелудочной железы и бета-клетки, характеризующиеся явлениями ацино-инсулярной трансформации.
Посмотреть Аутосомно-рецессивный тип наследования и Незидиобластоз
Неиммунные формы сахарного диабета у детей
Неимму́нные фо́рмы са́харного диабе́та у дете́й представляют собой гетерогенную группу различных патологий, характеризующихся этиологическими, патогенетическими и клиническими особенностями.
Посмотреть Аутосомно-рецессивный тип наследования и Неиммунные формы сахарного диабета у детей
Нейросенсорная тугоухость
Нейросенсо́рная тугоухость (синонимы: перцептивная тугоухость, сенсоневральная тугоухость(sensorineural hearing loss) — это потеря слуха, вызванная поражением звуковоспринимающего аппарата: структур внутреннего уха, преддверно-улиткового нерва (VIII), или центральных отделов слухового анализатора (в стволе и слуховой коре головного мозга).
Посмотреть Аутосомно-рецессивный тип наследования и Нейросенсорная тугоухость
Рилин
Reeler — мышь, в организме которой не вырабатывается рилин. Рили́н (reelin; иногда используется ошибочная русская транскрипция — реелин) — белок, содержащийся в мозге и в других тканях и органах тела человека и животных.
Посмотреть Аутосомно-рецессивный тип наследования и Рилин
Рецессивный признак
Рецессивный признак — признак, не проявляющийся у гетерозиготных особей вследствие подавления проявления рецессивного аллеля.
Посмотреть Аутосомно-рецессивный тип наследования и Рецессивный признак
Рецептор липопротеинов очень низкой плотности
Рецептор липопротеинов очень низкой плотности (ЛПОНП-рецептор; Very Low Density Lipoprotein Receptor, VLDLR) по структуре схож с рецептором липопротеинов низкой плотности, но не способен связывать липопротеины низкой плотности.
Посмотреть Аутосомно-рецессивный тип наследования и Рецептор липопротеинов очень низкой плотности
Сфинголипидоз
Сфинголипидо́зы (в единственном числе — сфинголипидо́з, sphingolipidosis) группа лизосомных болезней накопления, связанных с нарушением метаболизма сфинголипидов, относится к классу болезней накопления липидов (липидозов).
Посмотреть Аутосомно-рецессивный тип наследования и Сфинголипидоз
Сиалидоз
Сиалидо́з (муколипидо́з I) — наследственное заболевание из группы муколипидозов, относящееся к лизосомным болезням накопления с аутосомно-рецессивным механизмом наследования нарушения обмена веществ.
Посмотреть Аутосомно-рецессивный тип наследования и Сиалидоз
Сиаловые кислоты
Сиаловые кислоты (от σίαλον «слюна») — общее название N- и O-замещённых производных нейраминовой кислоты, моносахарида с девятиатомной углеродной цепью.
Посмотреть Аутосомно-рецессивный тип наследования и Сиаловые кислоты
Сиалолипидоз
Сиалолипидо́з (муколипидо́з IV) — аутосомно-рецессивное наследственное заболевание из группы муколипидозов, относящееся к лизосомным болезням накопления.
Посмотреть Аутосомно-рецессивный тип наследования и Сиалолипидоз
Синдром GRACILE
Синдром GRACILE — очень редкое аутосомно-рецессивное генетическое заболевние, относится к группе финских наследственных заболеваний.
Посмотреть Аутосомно-рецессивный тип наследования и Синдром GRACILE
Синдром тригоноцефалии Опица
Синдром тригоноцефалии Опица (Opitz trigonocephaly syndrome) (Тригоноцефалия Опица, C syndrome, Opitz-Johnson-McCreadie-Smith syndrome) — хромосомное заболевание человека, аутосомно-рецессивный тип наследования.
Посмотреть Аутосомно-рецессивный тип наследования и Синдром тригоноцефалии Опица
Синдром тетраамелии
Синдро́м тетраамели́и (аутосо́мно-рецесси́вная тетраамели́я; от τετράς ‘четыре’, ά ‘без’, μελος ‘член, конечность’) — очень редкое врождённое наследственное заболевание, характеризующееся отсутствием четырёх конечностей.
Посмотреть Аутосомно-рецессивный тип наследования и Синдром тетраамелии
Синдром Криглера — Найяра
Синдром Криглера — Найяра — врождённая наследственная злокачественная неконъюгированная гипербилирубинемия, характеризующаяся желтухой и тяжёлым поражением нервной системы.
Посмотреть Аутосомно-рецессивный тип наследования и Синдром Криглера — Найяра
Синдром Картагенера
Синдро́м Картагенера (Kartagener syndrome) — редкое наследственное заболевание человека, относящееся к группе цилиопатий.
Посмотреть Аутосомно-рецессивный тип наследования и Синдром Картагенера
Синдром Кароли
Болезнь Кароли (синдром Кароли) — впервые описана Кароли в 1958 году, является редким наследственным заболеванием, которое характеризуется кистозным расширенными внутрипеченочных желчных протоков.
Посмотреть Аутосомно-рецессивный тип наследования и Синдром Кароли
Синдром Пендреда
Синдро́м Пендре́да (болезнь Пендреда) — генетически обусловленное заболевание, характеризуется врождённой двусторонней нейросенсорной тугоухостью, сочетающуюся с вестибулярными расстройствами и зобом (увеличением щитовидной железы), в некоторых случаях сочетающимся с гипотиреозом (снижением функции щитовидной железы).
Посмотреть Аутосомно-рецессивный тип наследования и Синдром Пендреда
Синдром Альперса
Синдром Альперса — наследственная болезнь (аутосомно-рецессивный механизм передачи), характеризующаяся развитием у детей слепоты, локальных или генерализованных судорог, миоклонических проявлений, слабоумия.
Посмотреть Аутосомно-рецессивный тип наследования и Синдром Альперса
Синдром Рассела — Сильвера
Синдро́м Рассе́ла-Си́львера (карликовость Рассела-Сильвера) — комплекс наследственных аномалий (предполагается аутосомно-рецессивный тип наследования) врождённый карликовый рост в результате нарушений эмбрионального развития: малая масса тела при рождении, низкий рост, задержка общего развития, треугольное лицо, опущенные вниз уголки рта, укороченные и согнутые пальцы рук, синдактилия.
Посмотреть Аутосомно-рецессивный тип наследования и Синдром Рассела — Сильвера
Синдром Ротора
Синдром Ротора (Rotor syndrome) — наследственный пигментный гепатоз, напоминает легкую форму синдрома Дабина — Джонсона — дефект экскреции билирубина менее выражен.
Посмотреть Аутосомно-рецессивный тип наследования и Синдром Ротора
Синдром Робинова
Синдром Робинова (от англ. fetal facies «лицо плода», мезомелическая карликовость).
Посмотреть Аутосомно-рецессивный тип наследования и Синдром Робинова
Синдром Рефсума
Болезнь (синдром) Рефсума (полиневритоподобная гемератюпическая гередоатаксия) — редкое наследственное заболевание, которое проявляется в том, что вследствие дефекта выработки специального фермента α-окисления в организме человека накапливается фитановая кислота.
Посмотреть Аутосомно-рецессивный тип наследования и Синдром Рефсума
Синдром Санфилиппо
Синдро́м Санфили́ппо (Мукополисахаридо́з III ти́па, MPS-III) — группа клинически сходных редких наследственных заболеваний, относящихся к лизосомным болезням накопления.
Посмотреть Аутосомно-рецессивный тип наследования и Синдром Санфилиппо
Синдром Сандхоффа
Синдром Сандхоффа (болезнь Сандхоффа) — наследственное заболевание, вариант 0 GM2-ганглиозидоза из группы лизосомных болезней накопления — нарушение липидного обмена, вызванное наследственным дефицитом (недостаточностью) ферментов бета-гексозаминидазы А и Б.
Посмотреть Аутосомно-рецессивный тип наследования и Синдром Сандхоффа
Синдром Слая
Синдро́м Сла́я (недоста́точность β-глюкуронида́зы, мукополисахаридо́з типа VII) — редкое наследственное заболевание из группы мукополисахаридозов, относящееся к лизосомным болезням накопления, характеризуется дефицитом фермента лизосом β-глюкуронидазы.
Посмотреть Аутосомно-рецессивный тип наследования и Синдром Слая
Синдром Смита — Лемли — Опица
Синдром Смита — Лемли — Опица (дефицит 7-дегидрохолестерол редуктазы) аутосомально-рецессивное заболевание, связанное с нарушением метаболизма.
Посмотреть Аутосомно-рецессивный тип наследования и Синдром Смита — Лемли — Опица
Синдром Ушера
Синдром Ашера (иногда синдром Ашера, Usher syndrome, врожденная нейросенсорная глухота и пигментный ретинит) — сравнительно редкое генетическое заболевание, вызываемое мутацией одного из 10 генов, приводящее к врождённой нейросенсорной тугоухости и прогрессирующей потере зрения (пигментная дегенерация).
Посмотреть Аутосомно-рецессивный тип наследования и Синдром Ушера
Синдром Шмидта
Синдро́м Шми́дта (аутоиммунный полигландулярный синдром типа 2, синдром полигландулярной недостаточности типа 2, тиреоадренокортикальная недостаточность) — включает недостаточность надпочечников, лимфоцитарный тиреоидит, гипопаратиреоз и недостаточность половых желез в любом сочетании этих симптомов друг с другом; также возможен сахарный диабет первого типа.
Посмотреть Аутосомно-рецессивный тип наследования и Синдром Шмидта
Синдром Шейе
Синдро́м Шейе (мукополисахаридоз-I S, MPS-I S) — тяжёлое наследственное заболевание из группы мукополисахаридозов, относящихся к лизосомным болезням накопления.
Посмотреть Аутосомно-рецессивный тип наследования и Синдром Шейе
Синдром ван Богарта — Шерера — Эпштейна
Синдро́м ван Богарта — Шерера — Эпште́йна (церебротендино́зный холестеро́з, холестери́новый липидо́з) — редкое аутосомно-рецессивное наследственное заболевание, проявляющееся расстройством липидного обмена, которое приводит к накоплению липидов в клетках (холестериновый липидоз).
Посмотреть Аутосомно-рецессивный тип наследования и Синдром ван Богарта — Шерера — Эпштейна
Синдром де Тони — Дебре — Фанкони
Синдро́м (болезнь) де То́ни — Дебре́ — Фанко́ни (перви́чный изоли́рованный синдро́м Фанко́ни, глюко́зо-фосфа́т-ами́новый диабе́т) — врождённое заболевание, наследуется по аутосомно-рецессивному типу.
Посмотреть Аутосомно-рецессивный тип наследования и Синдром де Тони — Дебре — Фанкони
Синдром Маринеску — Шёгрена
Синдром Маринеску — Шёгрена — редкое наследственное заболевание, характеризующееся двусторонней врождённой катарактой, мозжечковой атаксией, мышечной гипотонией, умственной отсталостью, задержкой роста, костными аномалиями (кифосколиоз, арахнодактилия и др.).
Посмотреть Аутосомно-рецессивный тип наследования и Синдром Маринеску — Шёгрена
Синдром Марото — Лами
Синдром Марото — Лами (мукополисахаридоз VI типа, MPS VI) — редкая наследственная болезнь, одна из форм мукополисахаридоза из группы лизосомных болезней накопления, биохимически связанная с дефицитом фермента лизосом N-Ацетилгексозамин-4-сульфатсульфатазы (арилсульфатазы Б, arylsulfatase B, ARSB).
Посмотреть Аутосомно-рецессивный тип наследования и Синдром Марото — Лами
Синдром Моркио
Мукополисахаридоз IV типа или синдром Моркио — наследственное заболевание из группы лизосомных болезней накопления, впервые описано L. Morquio в 1929 году.
Посмотреть Аутосомно-рецессивный тип наследования и Синдром Моркио
Синдром Меккеля — Грубера
Синдро́м Ме́ккеля — Гру́бера (Meckel–Gruber syndrome) — генетическая патология человека, относящаяся к группе цилиопатий.
Посмотреть Аутосомно-рецессивный тип наследования и Синдром Меккеля — Грубера
Синдром Бьёрнстада
Синдром Бьёрнстада — порок развития, характеризуемый глухотой разной степени и аномальным развитием волос.
Посмотреть Аутосомно-рецессивный тип наследования и Синдром Бьёрнстада
Синдром Барттера
Синдро́м Ба́рттера (но́рмотензи́вный ги́перальдостерони́зм, неонатальный синдром Барттера) — форма гиперальдостеронизма с гиперплазией юкстагломерулярного аппарата почек и резистентностью к сосудосуживающему действию ангиотензина II, обусловленой внешними (вторичными) нарушениями передачи сигнала ангиотензина II.
Посмотреть Аутосомно-рецессивный тип наследования и Синдром Барттера
Синдром Ваарденбурга
Синдром Ваарденбурга — наследственное заболевание.
Посмотреть Аутосомно-рецессивный тип наследования и Синдром Ваарденбурга
Синдром Гурлер
Синдро́м Гу́рлер (болезнь Пфаундлера — Гурлер, мукополисахаридоз-I H, MPS-I H) — тяжёлое наследственное заболевание из группы мукополисахаридозов, относящихся к лизосомным болезням накопления.
Посмотреть Аутосомно-рецессивный тип наследования и Синдром Гурлер
Синдром Гурлер — Шейе
Синдро́м Гу́рлер — Шейе́ (мукополисахаридоз-I H/S, MPS-I H/S) — наследственное заболевание из группы мукополисахаридозов, относящихся к лизосомным болезням накопления.
Посмотреть Аутосомно-рецессивный тип наследования и Синдром Гурлер — Шейе
Синдром Дабина — Джонсона
Синдром Дабина — Джонсона — энзимопатическая желтуха, редкий пигментный гепатоз, характеризующийся нарушением экскреции связанного билирубина из гепатоцитов в желчные капилляры, что приводит к регургитации билирубина.
Посмотреть Аутосомно-рецессивный тип наследования и Синдром Дабина — Джонсона
Синдром Ди Георга
Синдром Ди Георга (синдром Ди Джорджа, синдром Ди Джорджи, синдром дисэмбриогенеза 3-4 жаберной дуги, врождённая аплазия тимуса и паращитовидных желёз, синдром 22q11.2, CATCH 22 phenotype) — разновидность идиопатического изолированного гипопаратиреоза; редкое врождённое заболевание.
Посмотреть Аутосомно-рецессивный тип наследования и Синдром Ди Георга
Синдром Люси — Дрисколл
Синдром Люси — Дрисколл (Lucey-Driscoll syndrome) — транзиторная гипербилирубинемия новорождённых, связанная с присутствием у некоторых женщин в грудном молоке фактора ингибируюшим фермент уридиндифосфатглюкуронилтрансферазу (глюкуронилтрансфераза), что приводит к нарушению конъюгации билирубина.
Посмотреть Аутосомно-рецессивный тип наследования и Синдром Люси — Дрисколл
Синдром Ларона
Синдро́м Ларо́на (ка́рликовость Ларона; гипофиза́рная ка́рликовость, тип II; дефект рецепторов СТГ) — наследственное заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования — своеобразная разновидность карликовости (низкорослости), обусловленная врождённым дефектом гена рецептора соматотропного гормона (СТГ), приводящим к нечувствительности периферических тканей к действию гормона роста.
Посмотреть Аутосомно-рецессивный тип наследования и Синдром Ларона
Спинальная мышечная атрофия
Спина́льная мы́шечная атрофи́я (СМА) (SMA — spinal muscular atrophy) — разнородная группа наследственных заболеваний, протекающих с поражением / потерей двигательных нейронов передних рогов спинного мозга.
Посмотреть Аутосомно-рецессивный тип наследования и Спинальная мышечная атрофия
Тяжёлый комбинированный иммунодефицит
Тяжёлый комбинированный иммунодефицит, (SCID, также алимфоцитоз, синдром Глянцмана-Риникера, синдром тяжёлого комбинированного иммунодефицита, и тимическая алимфоплазия) — это генетическое заболевание, при котором в результате дефекта одного из генов нарушается работа компонентов адаптивной иммунной системы B- и T-лимфоцитов.
Посмотреть Аутосомно-рецессивный тип наследования и Тяжёлый комбинированный иммунодефицит
Триптофан
Триптофа́н (β-(β-индолил)-α-аминопропионовая кислота, сокр.: Три, Трп, Trp, W) — ароматическая альфа-аминокислота.
Посмотреть Аутосомно-рецессивный тип наследования и Триптофан
Углеводный обмен
Углеводный обмен, или метаболизм углеводов в организмах животных и человека.
Посмотреть Аутосомно-рецессивный тип наследования и Углеводный обмен
Фукозидоз
Фукозидо́з (недоста́точность α-L-фукозида́зы) — редкое наследственное заболевание из группы лизосомных болезней накопления, связанное с недостаточностью гидролаз, расщепляющих полисахаридные связи.
Посмотреть Аутосомно-рецессивный тип наследования и Фукозидоз
Франк-Каменецкий
Франк-Каменецкий — еврейская фамилия.
Посмотреть Аутосомно-рецессивный тип наследования и Франк-Каменецкий
Франк-Каменецкий, Захарий Григорьевич
Заха́рий Григо́рьевич (Ге́ршонович) Франк-Камене́цкий (26 мая 1874, Вильно — 2 мая 1951, Иркутск) — врач-офтальмолог, доктор медицинских наук, профессор, заслуженный врач РСФСР.
Посмотреть Аутосомно-рецессивный тип наследования и Франк-Каменецкий, Захарий Григорьевич
Фациокардиоренальный синдром
Триада проявлений Фациокардиоренального синдрома Фациокардиоренальный синдром, называется также синдромом Eastman-Bixler — очень редкий аутосомно-рецессивный синдром, описанный впервые в 1977 году.
Посмотреть Аутосомно-рецессивный тип наследования и Фациокардиоренальный синдром
Финские наследственные заболевания
финского этноса (южная часть провинции Саво), красной штриховкой — зона ранней финской колонизации (XVI век), за пределами красной линии — зона поздней колонизации (с середины XVII века) Финские наследственные заболевания (Suomalainen tautiperintö, Finnish heritage diseases) — название ряда наследственных патологий, распространённых преимущественно среди этнических финнов.
Посмотреть Аутосомно-рецессивный тип наследования и Финские наследственные заболевания
Фосфофруктокиназа
Фосфофруктокиназа (Phosphofructokinase, PFK) — фермент-киназа, отвечающий за фосфорилирование фруктозо-6-фосфата в процессе гликолиза.
Посмотреть Аутосомно-рецессивный тип наследования и Фосфофруктокиназа
Фенилкетонурия
Фенилкетонури́я — наследственное заболевание группы ферментопатий, связанное с нарушением метаболизма аминокислот, главным образом фенилаланина.
Посмотреть Аутосомно-рецессивный тип наследования и Фенилкетонурия
Цистиноз
Цистино́з — генетически детерминированное метаболическое заболевание из группы лизосомных болезней накопления, характеризующееся аномальным накоплением цистина в цитоплазме клеток организма.
Посмотреть Аутосомно-рецессивный тип наследования и Цистиноз
Муколипидоз
Муколипидозы (ML) — собирательное название группы наследственных заболеваний, относящихся к лизосомным болезням накопления, связанных с дефицитом того или иного фермента (чаще снижением активности гидролазы).
Посмотреть Аутосомно-рецессивный тип наследования и Муколипидоз
Мукополисахаридоз
Мукополисахаридо́зы сокращённо МПС, или MPS (от мукополисахариды + -ōsis) — группа метаболических заболеваний соединительной ткани, связанных с нарушением обмена кислых гликозаминогликанов (GAG, мукополисахаридов), связанных недостаточностью лизосомных ферментов обмена гликозаминогликанов.
Посмотреть Аутосомно-рецессивный тип наследования и Мукополисахаридоз
Мукополисахаридоз I
Мукополисахаридо́з I (мукополисахаридоз типа I, МПС-I, mucopolysaccharidosis I, MPS-I) — группа метаболических заболеваний соединительной ткани, связанных с нарушением обмена кислых гликозаминогликанов (GAG или мукополисахаридов), вызванных недостаточностью лизосомного фермента обмена гликозаминогликанов альфа-L-идуронидазы.
Посмотреть Аутосомно-рецессивный тип наследования и Мукополисахаридоз I
Маннозидоз
Маннозидо́зы — редкие наследственные заболевания из группы лизосомных болезней накопления с аутосомно-рецессивным типом наследования.
Посмотреть Аутосомно-рецессивный тип наследования и Маннозидоз
Множественная сульфатазная недостаточность
Мно́жественная сульфата́зная недоста́точность (сульфатидо́з ювени́льный, боле́знь О́стина, мукосульфатидо́з) — очень редкое аутосомно-рецессивное наследственное заболевание из группы лизосомных болезней накопления James, William; Berger, Timothy; Elston, Dirk (2005).
Посмотреть Аутосомно-рецессивный тип наследования и Множественная сульфатазная недостаточность
Метахроматическая лейкодистрофия
Метахромати́ческая лейкодистрофи́я (Metachromatic leukodystrophy (MLD), также сульфати́дный липидо́з) — редкое наследственное заболевание из группы лизосомных болезней накопления с аутосомно-рецессивным механизмом наследования нарушения обмена веществ.
Посмотреть Аутосомно-рецессивный тип наследования и Метахроматическая лейкодистрофия
Мезенхимальные дистрофии
Мезенхима́льные дистрофи́и (стромально-сосудистые дистрофии) — нарушения метаболизма, развивающиеся в строме органов.
Посмотреть Аутосомно-рецессивный тип наследования и Мезенхимальные дистрофии
Иммунодефицит
Иммунодефициты — нарушения иммунологической реактивности, обусловленные выпадением одного или нескольких компонентов иммунного аппарата или тесно взаимодействующих с ним неспецифических факторов.
Посмотреть Аутосомно-рецессивный тип наследования и Иммунодефицит
Болезнь Куфса
Боле́знь Ку́фса (восковидный липофусциноз нейронов 4-го типа, взро́слая фо́рма воскови́дного липофусцино́за нейро́нов, ANCL) — редкое наследственное нейродегенеративное заболевание с летальным исходом из группы лизосомных болезней накопления, которое развивается на фоне дефицита фермента лизосом и наследуется по аутосомно-рецессивному типу.
Посмотреть Аутосомно-рецессивный тип наследования и Болезнь Куфса
Болезнь Краббе
Боле́знь Кра́ббе (галактозилцерамидный липидоз) — редкое наследственное заболевание из группы лизосомных болезней накопления, при котором поражается миелиновая оболочка нервных волокон.
Посмотреть Аутосомно-рецессивный тип наследования и Болезнь Краббе
Болезнь Помпе
Боле́знь По́мпе (генерализо́ванный гликогено́з, гликогеноз II типа) — редкое наследственное заболевание с аутосомно-рецессивным механизмом наследования, связанное с повреждением мышечных и нервных клеток по всему организму.
Посмотреть Аутосомно-рецессивный тип наследования и Болезнь Помпе
Болезнь Сантавуори — Халтиа
Болезнь Сантавуори — Халтиа (восковидный липофусциноз нейронов 1-го типа, INCL, инфантильная форма восковидного липофусциноза нейронов) — редкое наследственное нейродегенеративное заболевание с летальным исходом из группы лизосомных болезней накопления, которое развивается на фоне дефицита фермента лизосом пальмитоил-тио-эстеразы и наследуется по аутосомно-рецессивному типу.
Посмотреть Аутосомно-рецессивный тип наследования и Болезнь Сантавуори — Халтиа
Болезнь Таруи
Болезнь Таруи, также гликогеноз VII типа — наследственное метаболическое заболевание типа гликогенозов, выражающееся в дефиците фермента фосфофруктокиназы в мышечной ткани.
Посмотреть Аутосомно-рецессивный тип наследования и Болезнь Таруи
Болезнь Тея — Сакса
Боле́знь Тея — Са́кса (GM2 ганглиозидоз, ранняя детская амавротическая идиотия) — редкое наследственное заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования, поражающее центральную нервную систему (спинной и головной мозг, а также менингеальные оболочки).
Посмотреть Аутосомно-рецессивный тип наследования и Болезнь Тея — Сакса
Болезнь Урбаха — Вите
Болезнь Урбаха-Вите — редкое рецессивное генетическое заболевание.
Посмотреть Аутосомно-рецессивный тип наследования и Болезнь Урбаха — Вите
Болезнь Унферрихта — Лундборга
Болезнь Унферрихта — Лундборга (син.: семейная миоклония, миоклонус-эпилепсия, прогрессирующий миоклонус) — хронически прогрессирующее наследственное заболевание центральной нервной системы c аутосомно-рецессивным механизмом наследования, проявляющееся миоклоническим гиперкинезом, эпилептиформными припадками, с возможным развитием атаксии ходьбы, дизартрии, тремора и деменции.
Посмотреть Аутосомно-рецессивный тип наследования и Болезнь Унферрихта — Лундборга
Болезнь Фарбера
Болезнь Фарбера (синдром Фарбера, также липогрануломатоз Фарбера, дефицит керамидазы, фиброцитный дисмукополисахаридоз и липогрануломатозJames, William D.; Berger, Timothy G.; et al.
Посмотреть Аутосомно-рецессивный тип наследования и Болезнь Фарбера
Болезнь Шарко — Мари — Тута
Болезнь Шарко — Мари — Тута (ШМТ), или наследственная моторно-сенсорная нейропатия (НМСН) — наследственная периферическая нейропатия с хроническим прогрессирующим течением.
Посмотреть Аутосомно-рецессивный тип наследования и Болезнь Шарко — Мари — Тута
Болезнь Баттена
Болезнь Баттена — редкое смертельное нейродегенеративное рецессивно наследуемое заболевание, начинающееся в детстве, наиболее частое из группы восковидных липофусцинозов нейронов (лизосомные болезни накопления).
Посмотреть Аутосомно-рецессивный тип наследования и Болезнь Баттена
Болезнь Бильшовского — Янского
Боле́знь Бильшо́вского — Янско́го (Late infantile neuronal ceroid lipofuscinoses (LINCL), Jansky-Bielschowsky disease) — поздняя инфантильная (детская) форма восковидного липофусциноза нейронов, которая развивается на фоне дефицита лизосомного фермента трипептидил-пептидазы-1.
Посмотреть Аутосомно-рецессивный тип наследования и Болезнь Бильшовского — Янского
Болезнь Вильсона — Коновалова
Болезнь Вильсона — Коновалова (Гепатоцеребральная дистрофия, гепатолентикулярная дегенерация, болезнь Вестфаля — Вильсона) — врождённое нарушение метаболизма меди, приводящее к тяжелейшим наследственным болезням центральной нервной системы и внутренних органов.
Посмотреть Аутосомно-рецессивный тип наследования и Болезнь Вильсона — Коновалова
Болезнь Виллебранда
Болезнь Виллебранда-Диана — наследственное заболевание крови, характеризующееся возникновением эпизодических спонтанных кровотечений, которые схожи с кровотечениями при гемофилии.
Посмотреть Аутосомно-рецессивный тип наследования и Болезнь Виллебранда
Болезнь Вольмана
Болезнь Вольмана (синдром Вольмана, дефицит лизосомной кислой липазы) — (LAL-D, ДЛКЛ) – это редкое аутосомно-рецессивное заболевание лизосомального накопления, вызванное повреждающими мутациями гена LIPA.
Посмотреть Аутосомно-рецессивный тип наследования и Болезнь Вольмана
Болезнь Гирке
Болезнь Гирке — гликогеноз (гликогеновая болезнь) вызванная недостаточностью глюкозо-6-фосфатазы.
Посмотреть Аутосомно-рецессивный тип наследования и Болезнь Гирке
Болезнь Герса
Боле́знь Герса (болезнь Хе́рса, гликогено́з VI типа) — гепатофосфорилазная недостаточность, гликогеноз, вызванный недостаточностью фосфорилазы печени.
Посмотреть Аутосомно-рецессивный тип наследования и Болезнь Герса
Бета-маннозидоз
Бета-маннозидоз — редкое аутосомно-рецессивное наследственное заболевание из группы лизосомных болезней накопления, связанное с нарушением метаболизма олигосахаридов в результате снижения активности фермента лизосом бета-маннозидазы.
Посмотреть Аутосомно-рецессивный тип наследования и Бета-маннозидоз
Бета-окисление
Бе́та-окисле́ние (β-окисление), также цикл Кноопа — Линена, — метаболический процесс.
Посмотреть Аутосомно-рецессивный тип наследования и Бета-окисление
Беременность человека
Женщина на 26 и 40 неделях беременности Эмбрион человека (8 недель). Бере́менность челове́ка (graviditas) — особое состояние организма женщины, при котором в её репродуктивных органах находится развивающийся эмбрион или плод.
Посмотреть Аутосомно-рецессивный тип наследования и Беременность человека
Вывих хрусталика
Эктопия хрусталика (Ectopia lentis) — полное (вывих) или частичное (подвывих) смещение хрусталика с места обычного положения.
Посмотреть Аутосомно-рецессивный тип наследования и Вывих хрусталика
Врождённая эндотелиальная дистрофия роговицы, тип 2
Врождённая эндотелиальная дистрофия роговицы, тип 2 — редкая форма дистрофии роговой оболочки человека.
Посмотреть Аутосомно-рецессивный тип наследования и Врождённая эндотелиальная дистрофия роговицы, тип 2
Врождённая атрофия микроворсин
Врождённая атрофия микроворсин (или синдром включения микроворсин) — редкое генетическое заболевание тонкого кишечника человека, наследуемое по аутосомно-рецессивному типуChehade, Mirna; Sicherer, Scott H.
Посмотреть Аутосомно-рецессивный тип наследования и Врождённая атрофия микроворсин
Врождённая гиперплазия коры надпочечников
Врождённая гиперплазия коры надпочечников (ВГКН) — группа заболеваний, наследуемых по аутосомно-рецессивному пути, при которых нарушается выработка кортизола надпочечниками.
Посмотреть Аутосомно-рецессивный тип наследования и Врождённая гиперплазия коры надпочечников
Восковидные липофусцинозы нейронов
Воскови́дные липофусцино́зы нейро́нов (NCL — Neuronal ceroid lipofuscinoses) — общее название широкой группы нейродегенеративных наследственных заболеваний, относящихся к лизосомным болезням накопления.
Посмотреть Аутосомно-рецессивный тип наследования и Восковидные липофусцинозы нейронов
Гастрошизис
Гастрошизис (γαστροσχίσις, от gástro ~, «желудок ~, живот ~» и s-chísis/s-chísma, «расщепление») — врождённый дефект передней брюшной стенки, при котором через расщелину из брюшной полости выпадают петли кишечника иногда и другие органы.
Посмотреть Аутосомно-рецессивный тип наследования и Гастрошизис
Гаргоилизм
Гаргоили́зм (мукополисахаридоз типа I и II MPS-I, MPS-II) — характерная для болезни Пфаундлера — Гурлер и некоторых других типов мукополисахаридоза внешность: грубые черты лица: широкая и приплюснутая переносица, широко расставленные глаза, широкий с большими ноздрями нос, толстые губы и язык, открытый рот с маленькими редкими зубами; форма черепа нередко напоминает киль лодки.
Посмотреть Аутосомно-рецессивный тип наследования и Гаргоилизм
Галактоземия
Гала́ктоземи́я — наследственное заболевание, в основе которого лежит нарушение обмена веществ на пути преобразования галактозы в глюкозу (мутация структурного гена, ответственного за синтез фермента галактозо-1-фосфатуридилтрансферазы).
Посмотреть Аутосомно-рецессивный тип наследования и Галактоземия
Гипофосфатазия
Гипофосфатазия (ГФФ) — редкое (орфанное), жизнеугрожающее, генетически обусловленное, врождённое заболевание, проявляющееся нарушением минерализации костей скелета и зубов, а также системными осложнениями, включая нарушение дыхания, судороги, мышечную слабость, боль в костях и нефрокальциноз.
Посмотреть Аутосомно-рецессивный тип наследования и Гипофосфатазия
Гликопротеин IIb/IIIa
Гликопротеин IIb/IIIa (интегрин αIIbβ3) — мембранный белок, димерный интегрин, состоящий из альфа цепи αIIb и бета цепи β3.
Посмотреть Аутосомно-рецессивный тип наследования и Гликопротеин IIb/IIIa
Гестоз
Гестоз — осложнение нормально протекающей беременности, которое может не проявляться, либо проявляться отёками, повышением давления, потерей белка с мочой, судорогами (эклампсия).
Посмотреть Аутосомно-рецессивный тип наследования и Гестоз
Генные болезни
Генные болезни — это большая группа заболеваний, возникающих в результате повреждения ДНК на уровне гена.
Посмотреть Аутосомно-рецессивный тип наследования и Генные болезни
Дилатационная кардиомиопатия
Дилатационная кардиомиопатия (ДКМП) — заболевание миокарда, характеризующееся развитием дилатации (растяжения) полостей сердца, с возникновением систолической дисфункции, но без увеличения толщины стенок.
Посмотреть Аутосомно-рецессивный тип наследования и Дилатационная кардиомиопатия
Доминантность
Домина́нтность, или домини́рование, — форма взаимоотношений между аллелями одного гена, при которой один из них (доминантный) подавляет (маскирует) проявление другого (рецессивного) и таким образом определяет проявление признака как у доминантных гомозигот, так и у гетерозигот.
Посмотреть Аутосомно-рецессивный тип наследования и Доминантность
Десмин
Десмин — белок промежуточных филаментов, находящихся рядом с Z-линией в саркомерах.
Посмотреть Аутосомно-рецессивный тип наследования и Десмин
Детский церебральный паралич
Детские церебральные параличи — термин, объединяющий группу хронических непрогрессирующих симптомокомплексов двигательных нарушений, вторичных по отношению к поражениям или аномалиям головного мозга, возникающим в перинатальном (околородовом) периоде.
Посмотреть Аутосомно-рецессивный тип наследования и Детский церебральный паралич
Лизосомные болезни накопления
Лизосо́мные боле́зни накопле́ния (Lysosomal Storage Diseases) — общее название группы весьма редких наследственных заболеваний, вызванных нарушением функции внутриклеточных органелл лизосом.
Посмотреть Аутосомно-рецессивный тип наследования и Лизосомные болезни накопления
1-я хромосома человека
Идеограмма 1-й хромосомы человека 1-я хромосо́ма челове́ка — самая большая из человеческих хромосом, одна из 22 аутосом человека.
Посмотреть Аутосомно-рецессивный тип наследования и 1-я хромосома человека
15-я хромосома человека
Хромосомная идеограмма 15-й хромосомы человека 15-я хромосо́ма челове́ка — одна из 23 человеческих хромосом.
Посмотреть Аутосомно-рецессивный тип наследования и 15-я хромосома человека
19-я хромосома человека
Идеограмма 19-й хромосомы человека 19-я хромосо́ма челове́ка — одна из 22 человеческих аутосом.
Посмотреть Аутосомно-рецессивный тип наследования и 19-я хромосома человека
5-я хромосома человека
Идиограмма 5-й хромосомы человека 5-я хромосо́ма челове́ка — одна из 23 человеческих хромосом.
Посмотреть Аутосомно-рецессивный тип наследования и 5-я хромосома человека
6-я хромосома человека
Идиограмма 6-й хромосомы человека 6-я хромосо́ма челове́ка — одна из 23 человеческих хромосом.
Посмотреть Аутосомно-рецессивный тип наследования и 6-я хромосома человека
7-я хромосома человека
Идиограмма 7-й хромосомы человека 7-я хромосо́ма челове́ка — одна из 23 человеческих хромосом.
Посмотреть Аутосомно-рецессивный тип наследования и 7-я хромосома человека
Также известен как Аутосомно-рецессивное заболевание.