Мы работаем над восстановлением приложения Unionpedia в Google Play Store
ИсходящиеВходящий
🌟Мы упростили наш дизайн для улучшения навигации!
Instagram Facebook X LinkedIn

Синдром Мартина — Белл

Индекс Синдром Мартина — Белл

Синдро́м Ма́ртина — Белл (синдром ломкой X-хромосомы, fragile X syndrome, FraX (от fragile — хрупкий, ломкий)) — наследственное заболевание.

Содержание

  1. 16 отношения: X-хромосома, Аутизм, Нуклеотиды, Наследование, сцепленное с полом, Стереотипия, Самоповреждение, Специальная педагогика, Умственная отсталость, Цитогенетика, Экспрессия генов, Эндонуклеазы рестрикции, Метилирование ДНК, Инактивация X-хромосомы, Дезоксирибонуклеиновая кислота, Ломкие сайты хромосом, 1969 год.

  2. X-сцепленные доминантные заболевания
  3. Неврологические синдромы

X-хромосома

Идиограмма X-хромосомы человека X-хромосо́ма — половая хромосома.

Посмотреть Синдром Мартина — Белл и X-хромосома

Аутизм

Аути́зм (также известный как инфанти́льный аути́зм (infantile autism), де́тский аути́зм (childhood autism), ра́нний инфанти́льный/де́тский аути́зм (early infantile/childhood autism), синдро́м Ка́ннера или аути́зм Ка́ннера (Kanner's autism), в DSM-IV — аутисти́ческое расстро́йство (autistic disorder) — расстройство, возникающее вследствие нарушения развития головного мозга и характеризующееся выраженным и всесторонним дефицитом социального взаимодействия и общения, а также ограниченными интересами и повторяющимися действиями.

Посмотреть Синдром Мартина — Белл и Аутизм

Нуклеотиды

Строение нуклеотидов Нуклеоти́ды (нуклеозидфосфаты) — группа органических соединений, представляют собой фосфорные эфиры нуклеозидов.

Посмотреть Синдром Мартина — Белл и Нуклеотиды

Наследование, сцепленное с полом

Наследование, сцепленное с полом — наследование какого-либо гена, находящегося в половых хромосомах.

Посмотреть Синдром Мартина — Белл и Наследование, сцепленное с полом

Стереотипия

Стереотипия — устойчивое бесцельное повторение движений, слов или фраз, наблюдающееся при умственной отсталости, расстройствах аутистического спектра, сенсорной депривации и других состояниях.

Посмотреть Синдром Мартина — Белл и Стереотипия

Самоповреждение

Самоповрежде́ние, иногда используется англицизм селфхарм (от self-harm) — преднамеренное повреждение своего тела по внутренним причинам без суицидальных намерений.

Посмотреть Синдром Мартина — Белл и Самоповреждение

Специальная педагогика

Специальная педагогика — это наука, изучающая сущность, закономерности, тенденции управления процессом развития индивидуальности и личности ребёнка с ограниченными возможностями здоровья, нуждающегося в специализированных индивидуальных методах воспитания и обучения.

Посмотреть Синдром Мартина — Белл и Специальная педагогика

Умственная отсталость

У́мственная отста́лость (малоу́мие, олигофрени́я; ὀλίγος — малый + φρήν — ум) — врождённая или приобретённая в раннем возрасте задержка, либо неполное развитие психики, проявляющаяся нарушением интеллекта, вызванная патологией головного мозга и ведущая к социальной дезадаптации.

Посмотреть Синдром Мартина — Белл и Умственная отсталость

Цитогенетика

Использование метода FISH Цитогене́тика (от κύτος — «клетка» и γενητως — «происходящий от кого-то») — раздел генетики, изучающий закономерности наследственности во взаимосвязи со строением и функциями органоидов, в особенности хромосом.

Посмотреть Синдром Мартина — Белл и Цитогенетика

Экспрессия генов

Экспрессия генов — это процесс, в ходе которого наследственная информация от гена (последовательности нуклеотидов ДНК) преобразуется в функциональный продукт — РНК или белок.

Посмотреть Синдром Мартина — Белл и Экспрессия генов

Эндонуклеазы рестрикции

Эндонуклеазы рестрикции, рестриктазы (от restrictio — ограничение) — группа ферментов, относящихся к классу гидролаз, катализирующих реакцию гидролиза нуклеиновых кислот.

Посмотреть Синдром Мартина — Белл и Эндонуклеазы рестрикции

Метилирование ДНК

Отрезок молекулы ДНК, в центре которого находятся два симметрично (по обеим цепям) расположенных метилцитозина в составе CpG-динуклеотидов.Метилирование ДНК — это модификация молекулы ДНК без изменения самой нуклеотидной последовательности ДНК, что можно рассматривать как часть эпигенетической составляющей геномаBethany A.

Посмотреть Синдром Мартина — Белл и Метилирование ДНК

Инактивация X-хромосомы

X-хромосомы. Чёрный и оранжевый аллели гена окраски меха располагаются на X-хромосоме. Окраска конкретного участка меха определяется тем, какой из аллелей гена активен в данном участке.

Посмотреть Синдром Мартина — Белл и Инактивация X-хромосомы

Дезоксирибонуклеиновая кислота

Структура ДНК (двойная спираль). Различные атомы в структуре показаны в разных цветах; детальная структура двух пар оснований показана снизу справа винт) ДНК (правый) Дезоксирибонуклеи́новая кислота́ (ДНК) — макромолекула (одна из трёх основных, две другие — РНК и белки), обеспечивающая хранение, передачу из поколения в поколение и реализацию генетической программы развития и функционирования живых организмов.

Посмотреть Синдром Мартина — Белл и Дезоксирибонуклеиновая кислота

Ломкие сайты хромосом

синдромом Мартина — Белл Ломкие сайты хромосом, или фрагильные сайты (от fragile — ломкий, хрупкий) — участки хромосом человека, склонные к образованию разрывов, которые выявляются при цитогенетическом анализе препаратов метафазных хромосом.

Посмотреть Синдром Мартина — Белл и Ломкие сайты хромосом

1969 год

Почтовая марка СССР, 1969 год.

Посмотреть Синдром Мартина — Белл и 1969 год

См. также

X-сцепленные доминантные заболевания

Неврологические синдромы

Также известен как Синдром ломкой X-хромосомы, Синдром Мартина — Белла, Синдром Мартина-Белла.