Более быстрый доступ, чем браузер!
112 отношения: GM1-ганглиозидоз, GM2-ганглиозидоз, GM2-ганглиозидоз (вариант АБ), I-клеточная болезнь, X-сцепленное рецессивное наследование, X-хромосома, Катализатор, Кислые фосфатазы, Клетка, Костный мозг, Кератансульфаты, Псевдополидистрофия Гурлер, Паренхиматозные дистрофии, Посттрансляционная модификация, Помпе, Иоанн Кассианус, Популяционная генетика, Органеллы, Окраска гематоксилином и эозином, Олигосахариды, Аспартилглюкозаминурия, Аутосомно-рецессивный тип наследования, Ацетил-КоА, Альфа-галактозидаза, Альфа-маннозидоз, Аминокислоты, Аппарат Гольджи, Наследственные заболевания, Наследование, сцепленное с полом, Недостаточность кислой фосфатазы, Редкие заболевания, Субстрат (биохимия), Сфинголипиды, Сфингомиелин, Сфингомиелиназа, Сахараза, Сиалидоз, Сиалолипидоз, Синдром Санфилиппо, Синдром Сандхоффа, Синдром Слая, Синдром Шейе, Синдром ван Богарта — Шерера — Эпштейна, Синдром Марото — Лами, Синдром Моркио, Синдром Гурлер, Синдром Гурлер — Шейе, Синдром Лоу, Справочник Харрисона по внутренним болезням, Углеводы, Фукозидоз, ..., Ферменты, Хэрс, Генри, Цистин, Цистиноз, Церамиды, Центральная нервная система, Эффект основателя, Мукополисахаридоз I, МКБ-10: Класс IV, Маннозидоз, Микрофотография, Множественная сульфатазная недостаточность, Метахроматическая лейкодистрофия, Медицина (издательство), Международная классификация болезней, Бумага санитарно-гигиенического назначения, Болезнь Куфса, Болезнь Краббе, Болезнь Помпе, Болезнь Ниманна — Пика, Болезнь Сантавуори — Халтиа, Болезнь Тея — Сакса, Болезнь Фарбера, Болезнь Фабри, Болезнь Хантера, Болезнь Баттена, Болезнь Бильшовского — Янского, Болезнь Вольмана, Болезнь Гоше, Бета-маннозидоз, Воск, Восковидные липофусцинозы нейронов, Волосы, Везикула, Ганглиозиды, Гидролазы, Гликоген, Гликогенозы, Гликопротеины, Гликопептиды, Дюв, Кристиан де, Лицо, Лизосома, Липиды, 1-я хромосома человека, 10-я хромосома человека, 11-я хромосома человека, 12-я хромосома человека, 13-я хромосома человека, 14-я хромосома человека, 15-я хромосома человека, 16-я хромосома человека, 17-я хромосома человека, 18-я хромосома человека, 19-я хромосома человека, 22-я хромосома человека, 3-я хромосома человека, 4-я хромосома человека, 5-я хромосома человека, 6-я хромосома человека, 7-я хромосома человека, 8-я хромосома человека. Развернуть индекс (62 больше) »
GM1-ганглиозидоз
GM1-ганглиозидо́зы — редкие наследственные заболевания из группы лизосомных болезней накопления.
Новый!!: Лизосомные болезни накопления и GM1-ганглиозидоз · Узнать больше »
GM2-ганглиозидоз
GM2-ганглиозидо́з — тяжёлое наследственное заболевание, развивающееся в результате дефицита или недостаточной активности фермента гексозаминидазы и накопления в клетках ганглиозидов.
Новый!!: Лизосомные болезни накопления и GM2-ганглиозидоз · Узнать больше »
GM2-ганглиозидоз (вариант АБ)
GM2 ганглиозидо́з, вариа́нт АБ (GM2-gangliosidosis, AB variant) — редкое аутосомно-рецессивное нарушение обмена веществ, связанное с мутацией гена GM2A.
Новый!!: Лизосомные болезни накопления и GM2-ганглиозидоз (вариант АБ) · Узнать больше »
I-клеточная болезнь
I-кле́точная боле́знь (муколипидо́з II) — наследственное заболевание из группы муколипидозов, относящееся к лизосомным болезням накопления.
Новый!!: Лизосомные болезни накопления и I-клеточная болезнь · Узнать больше »
X-сцепленное рецессивное наследование
Наиболее частый случай X-сцепленного рецессивного наследования: от матери, которая является носителем, при здоровом отце. X-сцепленное наследование рецессивного признака от отца, который является больным. Крисс-кросс наследование цвета глаз у дрозофилы. Все сыновья матери, гомозиготной по рецессивному признаку «белые глаза», имеют белые глаза. Все дочери имеют красные глаза, унаследовав от отца доминантный аллель, обуславливающий красный цвет глаз. X-сцепленное рецессивное наследование (X-linked recessive inheritance) — один из видов сцепленного с полом наследования.
Новый!!: Лизосомные болезни накопления и X-сцепленное рецессивное наследование · Узнать больше »
X-хромосома
Идиограмма X-хромосомы человека X-хромосо́ма — половая хромосома.
Новый!!: Лизосомные болезни накопления и X-хромосома · Узнать больше »
Катализатор
Схема протекания реакции с катализатором Катализа́тор — химическое вещество, ускоряющее реакцию, но не расходующееся в процессе реакции.
Новый!!: Лизосомные болезни накопления и Катализатор · Узнать больше »
Кислые фосфатазы
Кислые фосфатазы — ферменты, катализирующие отщепление фосфатных групп от молекул.
Новый!!: Лизосомные болезни накопления и Кислые фосфатазы · Узнать больше »
Клетка
РЭМ) дифференциальная интерференционно-контрастная микроскопия) РЭМ) Кле́тка — структурно-функциональная элементарная единица строения и жизнедеятельности всех организмов (кроме вирусов и вироидов — форм жизни, не имеющих клеточного строения).
Новый!!: Лизосомные болезни накопления и Клетка · Узнать больше »
Костный мозг
Костный мозг — мягкая ткань внутренней полости кости.
Новый!!: Лизосомные болезни накопления и Костный мозг · Узнать больше »
Кератансульфаты
Керата́нсульфа́ты (keratan sulfate, KS) — полимерные сульфатированные гликозаминогликаны.
Новый!!: Лизосомные болезни накопления и Кератансульфаты · Узнать больше »
Псевдополидистрофия Гурлер
Псевдополидистрофи́я Гу́рлер (муколипидо́з III) — наследственное заболевание из группы муколипидозов, относящееся к лизосомным болезням накопления с аутосомно-рецессивным механизмом наследования нарушения обмена веществ.
Новый!!: Лизосомные болезни накопления и Псевдополидистрофия Гурлер · Узнать больше »
Паренхиматозные дистрофии
Паренхимато́зные дистрофи́и — нарушения метаболизма в паренхиме органов.
Новый!!: Лизосомные болезни накопления и Паренхиматозные дистрофии · Узнать больше »
Посттрансляционная модификация
генетического кодаGramatikoff K. in Abgent Catalog (2004-5) p.263, показывающая места возможной посттрансляционной модификации аминокислот Посттрансляционная модификация — это ковалентная химическая модификация белка после его синтеза на рибосоме.
Новый!!: Лизосомные болезни накопления и Посттрансляционная модификация · Узнать больше »
Помпе, Иоанн Кассианус
Иоанн Кассианус Помпе (Joannes Cassianus Pompe) (1901—1945) — голландский патолог.
Новый!!: Лизосомные болезни накопления и Помпе, Иоанн Кассианус · Узнать больше »
Популяционная генетика
Популяцио́нная гене́тика, или генетика популяций, — раздел генетики, изучающий распределение частот аллелей и их изменение под влиянием движущих сил эволюции: мутагенеза, естественного отбора, дрейфа генов и потока генов.
Новый!!: Лизосомные болезни накопления и Популяционная генетика · Узнать больше »
Органеллы
Эндомембранная система Органеллы (от орган и εἶδος — вид), — постоянные компоненты клетки, жизненно необходимые для её существования.
Новый!!: Лизосомные болезни накопления и Органеллы · Узнать больше »
Окраска гематоксилином и эозином
Гистологический образец лёгочной ткани человека, окрашенный гематоксилин-эозином. Окраска гематоксилином и эозином (окраска гематоксилин-эозином) — один из самых распространённых методов окраски в гистологии.
Новый!!: Лизосомные болезни накопления и Окраска гематоксилином и эозином · Узнать больше »
Олигосахариды
Олигосахариды — углеводы, содержащие от 2 до 10 моносахаридных остатков (от ὀλίγος — немногий).
Новый!!: Лизосомные болезни накопления и Олигосахариды · Узнать больше »
Аспартилглюкозаминурия
Аспартилглюкозаминури́я (AGU) — редкое аутосомно-рецессивное наследственное заболевание из группы лизосомных болезней накопления, связанное с нарушением метаболизма олигосахаридов в результате снижения активности фермента лизосом аспартилглюкозаминамидазы.
Новый!!: Лизосомные болезни накопления и Аспартилглюкозаминурия · Узнать больше »
Аутосомно-рецессивный тип наследования
Аутосомно-рецессивный механизм наследования болезни: оба родителя являются носителями дефектного гена. На схеме синим цветом обозначен здоровый ребёнок (вероятность рождения 25 %), фиолетовым — носители дефектного гена (50 %), красным — больной ребёнок (вероятность рождения 25 %). Синим кружочком помечен нормальный ген, красным — дефектный. Аутосо́мно-рецесси́вное насле́дование — свойственный диплоидным эукариотам тип наследования признака, контролируемого рецессивными аллелями аутосомного гена.
Новый!!: Лизосомные болезни накопления и Аутосомно-рецессивный тип наследования · Узнать больше »
Ацетил-КоА
Ацетилкофермент А, ацетил-коэнзим А, сокращённо ацетил-КоА — важное для обмена веществ соединение, используемое во многих биохимических реакциях.
Новый!!: Лизосомные болезни накопления и Ацетил-КоА · Узнать больше »
Альфа-галактозидаза
Мелибиа́зы (или α-галактозида́зы) — гликозил-гидролазы, способные отщеплять, как правило с сохранением их оптической конфигурации, терминальные нередуцирующие остатки α-D-галактозы от α-D-галактозидов, в том числе от галактоолигосахаридов, галактоманнанов и галактолипидов.
Новый!!: Лизосомные болезни накопления и Альфа-галактозидаза · Узнать больше »
Альфа-маннозидоз
Альфа-маннозидо́з — редкое аутосомно-рецессивное наследственное заболевание из группы лизосомных болезней накопления, связанное с нарушением метаболизма олигосахаридов в результате снижения активности фермента лизосом альфа-маннозидазы.
Новый!!: Лизосомные болезни накопления и Альфа-маннозидоз · Узнать больше »
Аминокислоты
радикал (различается у всех α-аминокислот), α-атом углерода (в центре) Аминокисло́ты (аминокарбо́новые кисло́ты; АМК) — органические соединения, в молекуле которых одновременно содержатся карбоксильные и аминные группы.
Новый!!: Лизосомные болезни накопления и Аминокислоты · Узнать больше »
Аппарат Гольджи
Аппара́т (ко́мплекс) Го́льджи — мембранная структура эукариотической клетки, органелла, в основном предназначенная для выведения веществ, синтезированных в эндоплазматическом ретикулуме.
Новый!!: Лизосомные болезни накопления и Аппарат Гольджи · Узнать больше »
Наследственные заболевания
Насле́дственные заболева́ния — заболевания, возникновение и развитие которых связано с различными дефектами и нарушениями в наследственном аппарате клеток.
Новый!!: Лизосомные болезни накопления и Наследственные заболевания · Узнать больше »
Наследование, сцепленное с полом
Наследование, сцепленное с полом — наследование какого-либо гена, находящегося в половых хромосомах.
Новый!!: Лизосомные болезни накопления и Наследование, сцепленное с полом · Узнать больше »
Недостаточность кислой фосфатазы
Недоста́точность ки́слой фосфата́зы — редкое наследственное заболевание из группы лизосомных болезней накопления.
Новый!!: Лизосомные болезни накопления и Недостаточность кислой фосфатазы · Узнать больше »
Редкие заболевания
Редкие заболевания, орфанные заболевания (rare disease, orphan disease) — заболевания, затрагивающие небольшую часть популяции.
Новый!!: Лизосомные болезни накопления и Редкие заболевания · Узнать больше »
Субстрат (биохимия)
Субстра́т в биохимии — исходное вещество, преобразуемое ферментом в результате специфического фермент-субстратного взаимодействия в один или несколько конечных продуктов.
Новый!!: Лизосомные болезни накопления и Субстрат (биохимия) · Узнать больше »
Сфинголипиды
Сфинголипиды — это класс липидов, относящихся к производным алифатических аминоспиртов.
Новый!!: Лизосомные болезни накопления и Сфинголипиды · Узнать больше »
Сфингомиелин
Сфингомиелин Сфингомиелин — это тип сфинголипида, который находится в клеточной мембране животных.
Новый!!: Лизосомные болезни накопления и Сфингомиелин · Узнать больше »
Сфингомиелиназа
Сфингомиелинфосфодиэстераза (КФ, сфингомиелиназа, sphingomyelin phosphodiesterase, sphingomyelinase) — лизосомальный фермент, расщепляющий мембранный липид сфингомиелин на фосфатидилхолин и церамид.
Новый!!: Лизосомные болезни накопления и Сфингомиелиназа · Узнать больше »
Сахараза
Сахара́зы — обширная группа гликозил-гидролаз, способных расщеплять молекулы сахарозы на глюкозу и фруктозу.
Новый!!: Лизосомные болезни накопления и Сахараза · Узнать больше »
Сиалидоз
Сиалидо́з (муколипидо́з I) — наследственное заболевание из группы муколипидозов, относящееся к лизосомным болезням накопления с аутосомно-рецессивным механизмом наследования нарушения обмена веществ.
Новый!!: Лизосомные болезни накопления и Сиалидоз · Узнать больше »
Сиалолипидоз
Сиалолипидо́з (муколипидо́з IV) — аутосомно-рецессивное наследственное заболевание из группы муколипидозов, относящееся к лизосомным болезням накопления.
Новый!!: Лизосомные болезни накопления и Сиалолипидоз · Узнать больше »
Синдром Санфилиппо
Синдро́м Санфили́ппо (Мукополисахаридо́з III ти́па, MPS-III) — группа клинически сходных редких наследственных заболеваний, относящихся к лизосомным болезням накопления.
Новый!!: Лизосомные болезни накопления и Синдром Санфилиппо · Узнать больше »
Синдром Сандхоффа
Синдром Сандхоффа (болезнь Сандхоффа) — наследственное заболевание, вариант 0 GM2-ганглиозидоза из группы лизосомных болезней накопления — нарушение липидного обмена, вызванное наследственным дефицитом (недостаточностью) ферментов бета-гексозаминидазы А и Б.
Новый!!: Лизосомные болезни накопления и Синдром Сандхоффа · Узнать больше »
Синдром Слая
Синдро́м Сла́я (недоста́точность β-глюкуронида́зы, мукополисахаридо́з типа VII) — редкое наследственное заболевание из группы мукополисахаридозов, относящееся к лизосомным болезням накопления, характеризуется дефицитом фермента лизосом β-глюкуронидазы.
Новый!!: Лизосомные болезни накопления и Синдром Слая · Узнать больше »
Синдром Шейе
Синдро́м Шейе (мукополисахаридоз-I S, MPS-I S) — тяжёлое наследственное заболевание из группы мукополисахаридозов, относящихся к лизосомным болезням накопления.
Новый!!: Лизосомные болезни накопления и Синдром Шейе · Узнать больше »
Синдром ван Богарта — Шерера — Эпштейна
Синдро́м ван Богарта — Шерера — Эпште́йна (церебротендино́зный холестеро́з, холестери́новый липидо́з) — редкое аутосомно-рецессивное наследственное заболевание, проявляющееся расстройством липидного обмена, которое приводит к накоплению липидов в клетках (холестериновый липидоз).
Новый!!: Лизосомные болезни накопления и Синдром ван Богарта — Шерера — Эпштейна · Узнать больше »
Синдром Марото — Лами
Синдром Марото — Лами (мукополисахаридоз VI типа, MPS VI) — редкая наследственная болезнь, одна из форм мукополисахаридоза из группы лизосомных болезней накопления, биохимически связанная с дефицитом фермента лизосом N-Ацетилгексозамин-4-сульфатсульфатазы (арилсульфатазы Б, arylsulfatase B, ARSB).
Новый!!: Лизосомные болезни накопления и Синдром Марото — Лами · Узнать больше »
Синдром Моркио
Мукополисахаридоз IV типа или синдром Моркио — наследственное заболевание из группы лизосомных болезней накопления, впервые описано L. Morquio в 1929 году.
Новый!!: Лизосомные болезни накопления и Синдром Моркио · Узнать больше »
Синдром Гурлер
Синдро́м Гу́рлер (болезнь Пфаундлера — Гурлер, мукополисахаридоз-I H, MPS-I H) — тяжёлое наследственное заболевание из группы мукополисахаридозов, относящихся к лизосомным болезням накопления.
Новый!!: Лизосомные болезни накопления и Синдром Гурлер · Узнать больше »
Синдром Гурлер — Шейе
Синдро́м Гу́рлер — Шейе́ (мукополисахаридоз-I H/S, MPS-I H/S) — наследственное заболевание из группы мукополисахаридозов, относящихся к лизосомным болезням накопления.
Новый!!: Лизосомные болезни накопления и Синдром Гурлер — Шейе · Узнать больше »
Синдром Лоу
Синдром Лоу (Lowe syndrome) — редкое рецессивное X-сцепленное заболевание человека, относящаяся к группе цилиопатий.
Новый!!: Лизосомные болезни накопления и Синдром Лоу · Узнать больше »
Справочник Харрисона по внутренним болезням
Harrison’s Principles of Internal Medicine на итальянском Справочник Харрисона по внутренним болезням (Harrison’s Principles of Internal Medicine) — американское пособие по внутренней медицине.
Новый!!: Лизосомные болезни накопления и Справочник Харрисона по внутренним болезням · Узнать больше »
Углеводы
молоке дисахарида Углево́ды — органические вещества, содержащие карбонильную группу и несколько гидроксильных групп.
Новый!!: Лизосомные болезни накопления и Углеводы · Узнать больше »
Фукозидоз
Фукозидо́з (недоста́точность α-L-фукозида́зы) — редкое наследственное заболевание из группы лизосомных болезней накопления, связанное с недостаточностью гидролаз, расщепляющих полисахаридные связи.
Новый!!: Лизосомные болезни накопления и Фукозидоз · Узнать больше »
Ферменты
Модель фермента нуклеозидфосфорилазы Ферменты, или энзимы, (от fermentum, ζύμη, ἔνζυμον. — закваска) — обычно достаточно сложные молекулы белка, рибозимы или их комплексы, ускоряющие химические реакции в живых системах.
Новый!!: Лизосомные болезни накопления и Ферменты · Узнать больше »
Хэрс, Генри
Ге́нри Хэрс, Henri-Géry Hers (23 июля 1923 года, Намюр, Бельгия — 14 декабря 2008 года, Оттиньи-Лувен-ла-Нёв, Бельгия) — бельгийский физиолог и биохимик, профессор Лувенского католического университета.
Новый!!: Лизосомные болезни накопления и Хэрс, Генри · Узнать больше »
Цистин
Цисти́н (хим.) (3,3'-дитио-бис-2-аминопропионовая к-та, дицистеин) — алифатическая серосодержащая аминокислота, бесцветные кристаллы, плохо растворимы в холодной воде (1:9000), растворимы в минеральных кислотах и органических растворителях.
Новый!!: Лизосомные болезни накопления и Цистин · Узнать больше »
Цистиноз
Цистино́з — генетически детерминированное метаболическое заболевание из группы лизосомных болезней накопления, характеризующееся аномальным накоплением цистина в цитоплазме клеток организма.
Новый!!: Лизосомные болезни накопления и Цистиноз · Узнать больше »
Церамиды
Церамиды — подкласс липидных молекул, самый простой тип сфинголипидов, состоящих из сфингозина и жирной кислоты.
Новый!!: Лизосомные болезни накопления и Церамиды · Узнать больше »
Центральная нервная система
Центра́льная не́рвная систе́ма (ЦНС) — основная часть нервной системы и животных и людей, состоящая из нейронов, их отростков и вспомогательной глии; у беспозвоночных представлена системой тесно связанных между собой нервных узлов (ганглиев), у позвоночных животных (включая человека) — спинным и головным мозгом.
Новый!!: Лизосомные болезни накопления и Центральная нервная система · Узнать больше »
Эффект основателя
Иллюстрация эффекта: слева — исходная популяция, справа — три возможные дочерние колонии, имеющие немногих основателей Эффект основателя — явление снижения и смещения генетического разнообразия при заселении малым количеством представителей рассматриваемого вида новой географической территории.
Новый!!: Лизосомные болезни накопления и Эффект основателя · Узнать больше »
Мукополисахаридоз I
Мукополисахаридо́з I (мукополисахаридоз типа I, МПС-I, mucopolysaccharidosis I, MPS-I) — группа метаболических заболеваний соединительной ткани, связанных с нарушением обмена кислых гликозаминогликанов (GAG или мукополисахаридов), вызванных недостаточностью лизосомного фермента обмена гликозаминогликанов альфа-L-идуронидазы.
Новый!!: Лизосомные болезни накопления и Мукополисахаридоз I · Узнать больше »
МКБ-10: Класс IV
Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушение обмена веществ (E00 — E90).
Новый!!: Лизосомные болезни накопления и МКБ-10: Класс IV · Узнать больше »
Маннозидоз
Маннозидо́зы — редкие наследственные заболевания из группы лизосомных болезней накопления с аутосомно-рецессивным типом наследования.
Новый!!: Лизосомные болезни накопления и Маннозидоз · Узнать больше »
Микрофотография
Микрофотография сечения тканей прямой кишки собаки (40×) Микрофотография (micrograph, photomicrography) — техника фотографии малых объектов, с высоким увеличением, обычно с помощью микроскопа.
Новый!!: Лизосомные болезни накопления и Микрофотография · Узнать больше »
Множественная сульфатазная недостаточность
Мно́жественная сульфата́зная недоста́точность (сульфатидо́з ювени́льный, боле́знь О́стина, мукосульфатидо́з) — очень редкое аутосомно-рецессивное наследственное заболевание из группы лизосомных болезней накопления James, William; Berger, Timothy; Elston, Dirk (2005).
Новый!!: Лизосомные болезни накопления и Множественная сульфатазная недостаточность · Узнать больше »
Метахроматическая лейкодистрофия
Метахромати́ческая лейкодистрофи́я (Metachromatic leukodystrophy (MLD), также сульфати́дный липидо́з) — редкое наследственное заболевание из группы лизосомных болезней накопления с аутосомно-рецессивным механизмом наследования нарушения обмена веществ.
Новый!!: Лизосомные болезни накопления и Метахроматическая лейкодистрофия · Узнать больше »
Медицина (издательство)
Издательство «Медицина» — советское и российское государственное книжное издательство, специализирующееся на выпуске литературы по всем отраслям медицины и здравоохранения.
Новый!!: Лизосомные болезни накопления и Медицина (издательство) · Узнать больше »
Международная классификация болезней
Международная статистическая классификация болезней и проблем, связанных со здоровьем (International Statistical Classification of Diseases and Related Health Problems) — документ, используемый как ведущая статистическая и классификационная основа в здравоохранении.
Новый!!: Лизосомные болезни накопления и Международная классификация болезней · Узнать больше »
Бумага санитарно-гигиенического назначения
Бумага санитарно-гигиенического назначения (санитарно-гигиеническая бумага (СГБ) или тиссью) — особый вид тонкой крепированной бумаги, имеющий низкую массу квадратного метра (обычно от 13 до 40 г/кв.м.) и предназначенный для переработки в бумажные санитарно-гигиенические изделия: туалетную бумагу, бумажные полотенца, салфетки, бумажные одноразовые медицинские изделия и т.п. Тиссью изготавливается на специальных бумагоделательных машинах (БДМ) как из первичного (белёная хвойная или лиственная целлюлоза), так и вторичного волокна (макулатура).
Новый!!: Лизосомные болезни накопления и Бумага санитарно-гигиенического назначения · Узнать больше »
Болезнь Куфса
Боле́знь Ку́фса (восковидный липофусциноз нейронов 4-го типа, взро́слая фо́рма воскови́дного липофусцино́за нейро́нов, ANCL) — редкое наследственное нейродегенеративное заболевание с летальным исходом из группы лизосомных болезней накопления, которое развивается на фоне дефицита фермента лизосом и наследуется по аутосомно-рецессивному типу.
Новый!!: Лизосомные болезни накопления и Болезнь Куфса · Узнать больше »
Болезнь Краббе
Боле́знь Кра́ббе (галактозилцерамидный липидоз) — редкое наследственное заболевание из группы лизосомных болезней накопления, при котором поражается миелиновая оболочка нервных волокон.
Новый!!: Лизосомные болезни накопления и Болезнь Краббе · Узнать больше »
Болезнь Помпе
Боле́знь По́мпе (генерализо́ванный гликогено́з, гликогеноз II типа) — редкое наследственное заболевание с аутосомно-рецессивным механизмом наследования, связанное с повреждением мышечных и нервных клеток по всему организму.
Новый!!: Лизосомные болезни накопления и Болезнь Помпе · Узнать больше »
Болезнь Ниманна — Пика
Болезнь Ниманна — Пика (Niemann-Pick disease) — это наследственное заболевание, вызванное нарушением липидного метаболизма и накоплением липидов в первую очередь в печени, селезёнке, лёгких, костном мозге и головном мозге.
Новый!!: Лизосомные болезни накопления и Болезнь Ниманна — Пика · Узнать больше »
Болезнь Сантавуори — Халтиа
Болезнь Сантавуори — Халтиа (восковидный липофусциноз нейронов 1-го типа, INCL, инфантильная форма восковидного липофусциноза нейронов) — редкое наследственное нейродегенеративное заболевание с летальным исходом из группы лизосомных болезней накопления, которое развивается на фоне дефицита фермента лизосом пальмитоил-тио-эстеразы и наследуется по аутосомно-рецессивному типу.
Новый!!: Лизосомные болезни накопления и Болезнь Сантавуори — Халтиа · Узнать больше »
Болезнь Тея — Сакса
Боле́знь Тея — Са́кса (GM2 ганглиозидоз, ранняя детская амавротическая идиотия) — редкое наследственное заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования, поражающее центральную нервную систему (спинной и головной мозг, а также менингеальные оболочки).
Новый!!: Лизосомные болезни накопления и Болезнь Тея — Сакса · Узнать больше »
Болезнь Фарбера
Болезнь Фарбера (синдром Фарбера, также липогрануломатоз Фарбера, дефицит керамидазы, фиброцитный дисмукополисахаридоз и липогрануломатозJames, William D.; Berger, Timothy G.; et al. (2006). Andrews' Diseases of the Skin: clinical Dermatology. Saunders Elsevier. ISBN 0-7216-2921-0) — очень редкое заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования из группы лизосомных болезней накопления.
Новый!!: Лизосомные болезни накопления и Болезнь Фарбера · Узнать больше »
Болезнь Фабри
Боле́знь Фабри́ (болезнь Андерсона—Фабри, Anderson—Fabry disease) — редкое генетически детерминированное заболевание с Х-сцепленным типом наследования, из группы лизосомных болезней накопления.
Новый!!: Лизосомные болезни накопления и Болезнь Фабри · Узнать больше »
Болезнь Хантера
Боле́знь Ха́нтера (синдро́м Ха́нтера, Hunter syndrome) — одна из форм мукополисахаридоза, мукополисахаридоз 2-го типа (MPS II), редкое рецессивное Х‑сцепленное генетическое заболевание из группы лизосомных болезней накопления.
Новый!!: Лизосомные болезни накопления и Болезнь Хантера · Узнать больше »
Болезнь Баттена
Болезнь Баттена — редкое смертельное нейродегенеративное рецессивно наследуемое заболевание, начинающееся в детстве, наиболее частое из группы восковидных липофусцинозов нейронов (лизосомные болезни накопления).
Новый!!: Лизосомные болезни накопления и Болезнь Баттена · Узнать больше »
Болезнь Бильшовского — Янского
Боле́знь Бильшо́вского — Янско́го (Late infantile neuronal ceroid lipofuscinoses (LINCL), Jansky-Bielschowsky disease) — поздняя инфантильная (детская) форма восковидного липофусциноза нейронов, которая развивается на фоне дефицита лизосомного фермента трипептидил-пептидазы-1.
Новый!!: Лизосомные болезни накопления и Болезнь Бильшовского — Янского · Узнать больше »
Болезнь Вольмана
Болезнь Вольмана (синдром Вольмана, дефицит лизосомной кислой липазы) — (LAL-D, ДЛКЛ) – это редкое аутосомно-рецессивное заболевание лизосомального накопления, вызванное повреждающими мутациями гена LIPA.
Новый!!: Лизосомные болезни накопления и Болезнь Вольмана · Узнать больше »
Болезнь Гоше
Болезнь Гоше́ (Сфинголипидоз) — наследственное заболевание, является самой распространённой из лизосомных болезней накопления.
Новый!!: Лизосомные болезни накопления и Болезнь Гоше · Узнать больше »
Бета-маннозидоз
Бета-маннозидоз — редкое аутосомно-рецессивное наследственное заболевание из группы лизосомных болезней накопления, связанное с нарушением метаболизма олигосахаридов в результате снижения активности фермента лизосом бета-маннозидазы.
Новый!!: Лизосомные болезни накопления и Бета-маннозидоз · Узнать больше »
Воск
Восковая свеча Вощина из пчелиного воска Во́ск — распространённая в растительном и животном мире смесь простых липидов (сложные эфиры высших жирных кислот и высших высокомолекулярных спиртов).
Новый!!: Лизосомные болезни накопления и Воск · Узнать больше »
Восковидные липофусцинозы нейронов
Воскови́дные липофусцино́зы нейро́нов (NCL — Neuronal ceroid lipofuscinoses) — общее название широкой группы нейродегенеративных наследственных заболеваний, относящихся к лизосомным болезням накопления.
Новый!!: Лизосомные болезни накопления и Восковидные липофусцинозы нейронов · Узнать больше »
Волосы
Софи Жанжамбр Андерсон корень волоса Во́лосы — составная часть защитного покрова у млекопитающих и их предков (терапсиды).
Новый!!: Лизосомные болезни накопления и Волосы · Узнать больше »
Везикула
Ядро (3) рибосома (маленькие точки) (4) '''везикула''' (5) шероховатый эндоплазматический ретикулум (ER) (6) Аппарат Гольджи (7) Цитоскелет (8) Гладкий эндоплазматический ретикулум (9) Митохондрия (10) Вакуоль (11) Цитоплазма (12) Лизосома (13) Центриоль и Центросома Вези́кула — в цитологии — это относительно маленькие внутриклеточные органоиды, мембрано-защищённые сумки, в которых запасаются или транспортируются питательные вещества.
Новый!!: Лизосомные болезни накопления и Везикула · Узнать больше »
Ганглиозиды
Структурные формулы GM1, GM2 и GM3 ганглиозидов Ганглиози́ды — сложные по составу молекулы, состоящие из гликосфинголипидов, содержащих церамиды и олигосахариды, среди которых присутствует одна или несколько сиаловых кислот, например N-ацетилнейраминовая кислота (NANA).
Новый!!: Лизосомные болезни накопления и Ганглиозиды · Узнать больше »
Гидролазы
Гидролазы (КФ3) — это класс ферментов, катализирующий гидролиз ковалентной связи.
Новый!!: Лизосомные болезни накопления и Гидролазы · Узнать больше »
Гликоген
Строение гликогена Строение гликогена (в центре — молекула гликогенина) Гликоге́н — полисахарид составаn, образованный остатками глюкозы, соединёнными связями α-1→4 (в местах разветвления — α-1→6).
Новый!!: Лизосомные болезни накопления и Гликоген · Узнать больше »
Гликогенозы
Гликогенозы — общее название синдромов, обусловленных наследственными дефектами ферментов, участвующих в синтезе или расщеплении гликогена.
Новый!!: Лизосомные болезни накопления и Гликогенозы · Узнать больше »
Гликопротеины
Гликопротеи́ны (устар. гликопротеиды) — это двухкомпонентные белки, в которых белковая (пептидная) часть молекулы ковалентно соединена с одной или несколькими группами гетерополигосахаридов.
Новый!!: Лизосомные болезни накопления и Гликопротеины · Узнать больше »
Гликопептиды
Гликопептиды — пептиды, содержащие углеводные фрагменты (гликаны), ковалентно связанные с боковыми цепями аминокислотных остатков, составляющих пептид.
Новый!!: Лизосомные болезни накопления и Гликопептиды · Узнать больше »
Дюв, Кристиан де
Кристиан Рене де Дюв (Christian René de Duve; 2 октября 1917, Темз-Диттон — 4 мая 2013, Nethen, Бельгия) — бельгийский цитолог и биохимик, лауреат Нобелевской премии по физиологии или медицине в 1974 году (совместно с Альбером Клодом и Джорджем Паладе) «за открытия, касающиеся структурной и функциональной организации клетки».
Новый!!: Лизосомные болезни накопления и Дюв, Кристиан де · Узнать больше »
Лицо
Уильям Хогарт. Слуги художника Лицо́ — передняя часть головы человека, сверху ограниченная границей волосистого покрова головы, внизу — углами и нижним краем нижней челюсти, с боков — краями ветвей нижней челюсти и основанием ушных раковин.
Новый!!: Лизосомные болезни накопления и Лицо · Узнать больше »
Лизосома
Ядро (3) Рибосома (маленькие точки) (4) Везикула (5) Шероховатый эндоплазматический ретикулум (ER) (6) Аппарат Гольджи (7) Цитоскелет (8) Гладкий эндоплазматический ретикулум (9) Митохондрия (10) Вакуоль (11) Цитоплазма (12) Лизосома (13) Центриоль и Центросома Эндомембранная система эукариотической клетки. эндоцитозного пути. Лизосома отмечена буквой «L», ранняя эндосома — буквой «Е», поздняя эндосома — буквой «М». Лизосо́ма (от λύσις — растворяю и σώμα — тело) — окружённый мембраной клеточный органоид, в полости которого поддерживается кислая среда и находится множество растворимых гидролитических ферментов.
Новый!!: Лизосомные болезни накопления и Лизосома · Узнать больше »
Липиды
Липи́ды (от λίπος — жир) — обширная группа природных органических соединений, включающая жиры и жироподобные вещества.
Новый!!: Лизосомные болезни накопления и Липиды · Узнать больше »
1-я хромосома человека
Идеограмма 1-й хромосомы человека 1-я хромосо́ма челове́ка — самая большая из человеческих хромосом, одна из 22 аутосом человека.
Новый!!: Лизосомные болезни накопления и 1-я хромосома человека · Узнать больше »
10-я хромосома человека
Идеограмма 10-й хромосомы человека 10-я хромосо́ма челове́ка — одна из 23 пар хромосом человеческого генома.
Новый!!: Лизосомные болезни накопления и 10-я хромосома человека · Узнать больше »
11-я хромосома человека
Идиограмма 11-й хромосомы человека 11-я хромосо́ма челове́ка — одна из 23 пар человеческих хромосом.
Новый!!: Лизосомные болезни накопления и 11-я хромосома человека · Узнать больше »
12-я хромосома человека
Идеограмма 12-й хромосомы человека 12-я хромосо́ма челове́ка — одна из 23 человеческих хромосом.
Новый!!: Лизосомные болезни накопления и 12-я хромосома человека · Узнать больше »
13-я хромосома человека
Идеограмма 13-й хромосомы человека 13-я хромосо́ма челове́ка — одна из 23 человеческих хромосом.
Новый!!: Лизосомные болезни накопления и 13-я хромосома человека · Узнать больше »
14-я хромосома человека
Хромосомная идеограмма 14-й хромосомы человека 14-я хромосо́ма челове́ка — одна из 23 человеческих хромосом.
Новый!!: Лизосомные болезни накопления и 14-я хромосома человека · Узнать больше »
15-я хромосома человека
Хромосомная идеограмма 15-й хромосомы человека 15-я хромосо́ма челове́ка — одна из 23 человеческих хромосом.
Новый!!: Лизосомные болезни накопления и 15-я хромосома человека · Узнать больше »
16-я хромосома человека
Хромосомная идеограмма 16-й хромосомы человека 16-я хромосо́ма челове́ка — одна из 23 человеческих хромосом.
Новый!!: Лизосомные болезни накопления и 16-я хромосома человека · Узнать больше »
17-я хромосома человека
Идиограмма 17-й хромосомы человека 17-я хромосо́ма челове́ка является частью генома человека и насчитывает более 81 млн пар оснований, что составляет от 2,5 до 3 % всего ДНК-материала клетки.
Новый!!: Лизосомные болезни накопления и 17-я хромосома человека · Узнать больше »
18-я хромосома человека
Идиограмма 18-й хромосомы человека 18-я хромосо́ма челове́ка — одна из 23 человеческих аутосом.
Новый!!: Лизосомные болезни накопления и 18-я хромосома человека · Узнать больше »
19-я хромосома человека
Идеограмма 19-й хромосомы человека 19-я хромосо́ма челове́ка — одна из 22 человеческих аутосом.
Новый!!: Лизосомные болезни накопления и 19-я хромосома человека · Узнать больше »
22-я хромосома человека
Хромосомная идеограмма 22-й хромосомы человека 22-я хромосо́ма челове́ка — одна из 23 человеческих хромосом, одна из 22 аутосом и одна из 5 акроцентрических хромосом человека.
Новый!!: Лизосомные болезни накопления и 22-я хромосома человека · Узнать больше »
3-я хромосома человека
Хромосомная идеограмма 3-й хромосомы человека 3-я хромосо́ма челове́ка — одна из 23 человеческих хромосом, одна из 22 аутосом человека.
Новый!!: Лизосомные болезни накопления и 3-я хромосома человека · Узнать больше »
4-я хромосома человека
Идиограмма 4-й хромосомы человека 4-я хромосо́ма челове́ка — одна из 23 человеческих хромосом.
Новый!!: Лизосомные болезни накопления и 4-я хромосома человека · Узнать больше »
5-я хромосома человека
Идиограмма 5-й хромосомы человека 5-я хромосо́ма челове́ка — одна из 23 человеческих хромосом.
Новый!!: Лизосомные болезни накопления и 5-я хромосома человека · Узнать больше »
6-я хромосома человека
Идиограмма 6-й хромосомы человека 6-я хромосо́ма челове́ка — одна из 23 человеческих хромосом.
Новый!!: Лизосомные болезни накопления и 6-я хромосома человека · Узнать больше »
7-я хромосома человека
Идиограмма 7-й хромосомы человека 7-я хромосо́ма челове́ка — одна из 23 человеческих хромосом.
Новый!!: Лизосомные болезни накопления и 7-я хромосома человека · Узнать больше »
8-я хромосома человека
Идиограмма 8-й хромосомы человека 8-я хромосо́ма челове́ка — одна из 23 человеческих хромосом, содержащая около 145 миллионов пар оснований, что составляет от 4,5 % до 5 % всего генного материала клетки.
Новый!!: Лизосомные болезни накопления и 8-я хромосома человека · Узнать больше »
